Familiäre Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie: Symptome

Stand: 9. Januar 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Wann eine familiäre Hypercholesterinämie erste Symptome verursacht, hängt von der vorliegenden Form ab. Die sehr häufige polygene Hypercholesterinämie geht mit weniger hohen Cholesterinwerten einher als die monogenen Formen. Typische Merkmale wie Fettablagerungen in der Haut oder Beschwerden treten bei der polygenen Variante daher später auf als bei den monogenen.

Die rein erblichen Formen der familiären Hypercholesterinämie (monogene Formen) äußern sich früher durch erste Symptome. Das Risiko, bereits im Alter von etwa 40 Jahren eine koronare Herzkrankheit zu entwickeln, ist bei monogener familiärer Hypercholesterinämie um das Vierfache erhöht, am stärksten bei der sehr seltenen homozygoten Form, die nur 1 von 1 Million Personen trifft. Bei ihr kommt es meist schon im Kindesalter zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen aufgrund der Arterienverkalkung. Typischerweise leiden auch die Eltern an entsprechenden Symptomen – bei der heterozygoten Form ein Elternteil, bei der homozygoten Form beide Eltern.

Für die familiäre Hypercholesterinämie sehr typische Symptome sind leicht erhabene, orange-gelbe Fettablagerungen. Diese sogenannten Xanthome liegen oberflächlich in der Haut von:

• Armen,
• Beinen,
• Gesäß und
• Händen.

Die homozygote familiäre Hypercholesterinämie verursacht solche Symptome schon in den ersten Lebensjahren, manchmal auch schon vor der Geburt. Mit zunehmendem Lebensalter treten die Xanthome an den Sehnen der Hand auf, die die Hand strecken, sowie an der Achillessehne, unterhalb des Knies und am Ellenbogen.

Als Xanthelasmen bezeichnet man gelbliche, leicht erhabene Fetteinlagerungen im Bereich der Augenlider. Sie kommen bei familiärer Hypercholesterinämie vor, aber auch bei normalem oder nur leicht erhöhtem Cholesterin. Sie bilden sich – ähnlich wie die Xanthome – meist wieder zurück, wenn die Cholesterinwerte sinken.

Bei etwa der Hälfte der Betroffenen entwickelt sich bis zum 30. Lebensjahr eine ringförmige, weiße Trübung am Rand der Hornhaut des Auges, fachsprachlich Arcus lipoides corneae.

Zudem kann eine familiäre Hypercholesterinämie Symptome verursachen, die aufgrund der Arterienverkalkung entstehen, zum Beispiel

• Brustenge (Angina pectoris) infolge der koronaren Herzkrankheit (KHK)
• oder etwa Schwindel, Sehstörungen und Bewusstseinsstörungen bei verengten Halsschlagadern.

Weiterlesen: Familiäre Hypercholesterinämie: Diagnose

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