Familiäre Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie: Diagnose

Stand: 9. Januar 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei Verdacht auf eine familiäre Hypercholesterinämie besteht einer der ersten Schritte zur Diagnose darin, im Blut die Cholesterinwerte und die Triglyzeride zu messen.

Wichtige Hinweise erhält der Arzt darüber hinaus, indem er den Betroffenen nach bestehenden Beschwerden und Krankheiten befragt und dabei auch die Gesundheit der Familienmitglieder in Erfahrung bringt.

Bei der polygenen Form handelt es sich um eine sogenannte Ausschlussdiagnose: Nur wenn sicher keine anderen Ursachen für die hohen Cholesterinwerte gefunden werden, stellt der Arzt die Diagnose, dass eine polygene familiäre Hypercholesterinämie vorliegt.

Bei einer körperlichen Untersuchung auf mögliche Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen

• hört der Arzt Herz und Lunge ab,
• betrachtet die Haut,
• tastet den Puls und
• misst den Blutdruck.

Vielleicht lässt er auch ein EKG schreiben. Zudem bestimmt er den Blutzuckerwert und gegebenenfalls den HbA1c-Wert, der auch als "Blutzuckergedächtnis" bezeichnet wird. Zudem ist bedeutsam, ob die Person übergewichtig ist und ob sie Sport treibt. Auch Ernährungsgewohnheiten und der Konsum von Genussmitteln wie Alkohol oder Tabak spielen eine Rolle.

Wie hoch die Konzentrationen des Cholesterins und der Fette sind, hängt maßgeblich davon ab, welche Form der familiären Hypercholesterinämie vorliegt. Die sogenannte polygene Form geht meist mit Cholesterinwerten zwischen 250 und 350 Milligramm pro Deziliter (mg/dl) beziehungsweise 6,4 und 9 Millimol pro Liter (mmol/l) einher.

Bei der nur von einem Elternteil vererbten (sog. heterozygoten) Form der monogenen familiären Hypercholesterinämie liegen die Cholesterinwerte im Blut der Betroffenen meist zwischen 300 und 500 Milligramm pro Deziliter beziehungsweise 7,7 und 12,9 Millimol pro Liter. Bei der von beiden Eltern vererbten (sog. homozygoten) Form betragen die Blutcholesterinwerte 500 bis 1.200 Milligramm pro Deziliter beziehungsweise 12,9 bis 30,9 Millimol pro Liter.

In der Regel ermittelt der Arzt folgende Werte:

• Gesamtcholesterin
• HDL-Cholesterin
• LDL-Cholesterin
• Triglyzeride

Bei der zur Diagnose der familiären Hypercholesterinämie nötigen Bestimmung der Fettwerte sollten die Betroffenen nüchtern sein: Zwischen der letzten Nahrungsaufnahme und der Blutabnahme sollten mindestens zwölf Stunden liegen.

Neben den laborchemischen Methoden stehen heute Gentests zur Verfügung. Mit ihrer Hilfe lassen sich die häufigsten Veränderungen an den Erbanlagen, die eine monogene familiäre Hypercholesterinämie nachweislich verursachen können, nachweisen.

Weiterlesen: Familiäre Hypercholesterinämie: Therapie

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