Familiäre Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie: Definition

Stand: 9. Januar 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine erblich bedingte Störung des Cholesterin- und Fettstoffwechsels. Sie führt zu einem erhöhten Cholesterinspiegel – vor allem aufgrund hoher LDL-Cholesterin-Werte – und kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Man unterscheidet vor allem folgende Formen:

• polygene Hypercholesterinämie
• monogene Hypercholesterinämie
  • heterozygote familiäre Hypercholesterinämie
  • homozygote familiäre Hypercholesterinämie

Die polygene Form unterscheidet sich insofern von den monogenen Formen, dass nicht allein die Gene ausschlaggebend sind, sondern neben erblichen Faktoren vor allem der Lebensstil zu erhöhten Cholesterinwerten führt: falsche, zu fettreiche Ernährung; Übergewicht; Bewegungsmangel.

Die monogene familiäre Hypercholesterinämie hingegen führt schon allein durch die genetischen Veränderungen zu einem hohen Cholesterinspiegel. Das veränderte Gen steuert die Andockstellen der Leberzellen für das "schlechte" LDL-Cholesterin und hat daher eine wichtige Funktion im Stoffwechsel inne.

Die Begriffe "heterozygot" und "homozygot" beziehen sich darauf, wie ausgeprägt eine monogene familiäre Hypercholesterinämie ist:

• Vererbt nur ein Elternteil die Genveränderung, entsteht beim betroffenen Kind die heterozygote Form der Hypercholesterinämie.
• Geben beide Elternteile ihr verändertes Gen weiter, verursacht dies die homozygote Form bei den Nachkommen.

Manche Definitionen rechnen die polygene Form nicht zu den familiären Hypercholesterinämien.

Fettstoffwechsel und Cholesterin

Bei der familiären Hypercholesterinämie liegen im Blut erhöhte Cholesterinwerte vor (griech. hyper = über). Bei den monogenen Formen, die Betroffene von beiden Elternteilen vererbt bekommen haben (sog. homozygote Form,) führt dies schon im Kindes- und Jugendalter zu Veränderungen an den Gefäßen und kann Folgeerkrankungen wie einen Herzinfarkt nach sich ziehen.

Der Fettstoffwechsel des Menschen beruht auf der Aufnahme von Fetten über die Nahrung, dem Transport der Fette zur Leber und dem ständigen Austausch von Fetten zwischen Leber und Fettgewebe sowie anderen Organen und Geweben. Dabei bauen Enzyme die Fette in vielen verschiedenen Prozessen ab und um. Wichtiger Vertreter der Fette sind die Triglyzeride – Cholesterin zählt chemisch zur Gruppe der Lipide, nicht zu den Fetten.

Ein gesunder Mensch nimmt Cholesterin etwa zu einem Drittel mit der Nahrung auf. Wichtig zu wissen: Nur tierische Lebensmittel enthalten Cholesterin! Etwa zwei Drittel des Gesamtcholesterins bildet der Körper selber, und zwar vor allem in der Leber, in geringerem Maße auch im Darm. Cholesterin braucht der Mensch unter anderem, um Sexualhormone und Gallensäuren zu bilden. Cholesterin löst sich schlecht in Wasser und somit auch im Blut. Um den Transport im Blut zu ermöglichen, bindet es dort an Transporteiweiße – sogenannte Apolipoproteine.

Die Verbindung aus Cholesterin und Transporteiweiß nennt man auch "Lipoprotein". Je nach Zusammensetzung und Dichte dieser Lipoproteine unterscheidet man:

• Chylomikronen (Lipoproteinpartikel geringer Dichte mit hohem Lipidanteil)
• VLDL (very low density lipoproteins = Lipoproteine sehr geringer Dichte)
• LDL (low density lipoproteins = Lipoproteine geringer Dichte)
• HDL (high density lipoproteins = Lipoproteine hoher Dichte)

Typisch für die familiäre Hypercholesterinämie: Die hohen Cholesterinwerte gehen vor allem auf eine erhöhte Konzentration des LDL-Cholesterins im Blut zurück. Umgangssprachlich bezeichnet man LDL-Cholesterin als schlechtes Cholesterin, weil es maßgeblich an der Entstehung von Arterienverkalkung (Arteriosklerose) beteiligt ist. HDL-Cholesterin hingegen gilt als gutes Cholesterin – ein hoher Wert ist positiv.

Häufigkeit

Am häufigsten ist die polygene Form der familiären Hypercholesterinämie. Die monogene Form tritt je nach Variante unterschiedlich oft auf – abhängig davon, ob man der Betroffene die Stoffwechselstörung von einem oder von beiden Elternteilen geerbt hat:

• Die nur von einem Elternteil vererbte (sog. heterozygote) Form tritt mit einer Häufigkeit von 1 zu 500 auf.
• Die Häufigkeit der von beiden Elternteilen vererbten (sog. homozygoten) Form liegt bei 1 zu 1 Million.

Weiterlesen: Familiäre Hypercholesterinämie: Ursachen

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