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Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

(Stand: 17. April 2009)

Das Edwards-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung, die durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Bei Kindern mit Edwards-Syndrom ist das Chromosom 18 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 18). Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 18 vor (freie Trisomie 18).

Selten kommt es zu einer Sonderform des Edwards-Syndroms, der Translokations-Trisomie 18. Bei der Translokations-Trisomie 18 kann ein Elternteil Überträger sein. Das hat zur Folge, dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit Edwards-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 18 tritt dagegen zufällig auf. Allerdings nimmt die Wahrscheinlichkeit für eine freie Trisomie 18 beim Kind mit dem Alter der Mutter zu.

Kinder mit Edwards-Syndrom sind bei der Geburt stark untergewichtig. Sie haben schwere Organfehlbildungen. Insbesondere Herz, Nieren, Magen-Darm-Trakt und Gehirn sind betroffen. Die Kinder sterben entweder bereits während der Schwangerschaft oder in den ersten Lebensmonaten. Wenige Kinder überleben das erste Lebensjahr. In Ausnahmefällen erreichen sie das Jugendalter.

Mithilfe der Pränataldiagnostik kann eine Trisomie 18 schon während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse wird in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren als Routineuntersuchung angeboten.

Weiterlesen: Edwards-Syndrom: Definition

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