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Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Edwards-Syndrom: Diagnose

(Stand: 17. April 2009)

Die Diagnose Edwards-Syndrom kann bereits durch eine ärztliche Untersuchung des Kinds vermutet werden. Durch eine Chromosomenbestimmung aus weißen Blutkörperchen (Lymphozyten) kann nicht nur die Diagnose gesichert, sondern auch die Art der Trisomie 18 (freie Trisomie, Translokations-Trisomie, Mosaik-Trisomie) festgestellt werden. Während der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, die Trisomie 18 beim Fötus mittels Pränataldiagnostik (Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) zu diagnostizieren. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse wird in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren als Routineuntersuchung angeboten. Im vorgeburtlichen Ultraschall festgestellte Auffälligkeiten beim Fötus (Omphalozele, Radius- und Daumenaplasie) können auf ein Edwards-Syndrom hinweisen. Dies ist Anlass für eine vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung.

Edwards-Syndrom: Therapie

Es gibt derzeit keine Therapie für das Edwards-Syndrom.

Weiterlesen: Edwards-Syndrom: Verlauf

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