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Down-Syndrom (Trisomie 21)

(Stand: 30. April 2010)

Das Down-Syndrom ist mit einer auf 700 Geburten die häufigste angeborene Chromosomenveränderung (Chromosomenanomalie). Bei Menschen mit dem Down-Syndrom ist das Chromosom 21 oder ein Teil davon dreifach, statt üblicherweise zweifach, in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 21). Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 21 vor (freie Trisomie 21 und Mosaiktrisomie).

Selten ist eine Translokations-Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 überzählig und an ein anderes Chromosom angelagert ist. Bei dieser kann ein Elternteil Träger der Erbanlage sein, sodass folglich innerhalb der Familie Kinder mit dem Down-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 21 tritt zufällig und mit zunehmender Wahrscheinlichkeit auf, je älter die werdende Mutter ist.

Das Down-Syndrom kann unterschiedlich in Erscheinung treten. Charakteristisch sind körperliche Auffälligkeiten und eine sehr variable Intelligenzminderung. Zusätzlich zeigen sich gehäuft Fehlbildungen innerer Organe, wie zum Beispiel Herzfehler, Seh- und Hörstörungen oder eine Leukämie. Die Prognose des Down-Syndroms hat sich einerseits durch die mögliche Behandlung der Folgeerkrankungen, andererseits aber auch durch intensive Förderungsmöglichkeiten der Betroffenen und ein umfassenderes Krankheitsverständnis in der Bevölkerung verbessert.

Menschen mit Trisomie 21 haben zwar durch die Chromosomenanomalie teilweise gemeinsame, für das Down Syndrom typische Merkmale, zeigen aber wie jeder andere Mensch eine eigene Persönlichkeit. Sie sind in ihrem Aussehen, ihren Fähigkeiten und ihren Charakterzügen verschieden und dementsprechend einzigartig.

In der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, das Down-Syndrom beim Fötus durch eine Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie,Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Fetalblutentnahme zu diagnostizieren. Diese Verfahren ermöglichen es, Chromosomenmaterial des Ungeborenen zu gewinnen. Die Analyse wird in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren angeboten. Die Genauigkeit eines derartigen vorgeburtlichen Tests liegt höher als 99,9 Prozent; der Nachweis kann damit als nahezu sicher angesehen werden.

Weiterlesen: Down-Syndrom: Definition

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