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Down-Syndrom (Trisomie 21)

Veröffentlicht von: Astrid Clasen (29. Oktober 2015)

© Jupiterimages/Stockbyte

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist weit verbreitet: Weltweit ist rund 1 von 700 Neugeborenen betroffen, sodass alle paar Minuten ein Baby mit dieser angeborenen Störung zur Welt kommt. Dabei sind Menschen aller Hautfarben, Nationalitäten und sozialen Schichten gleichermaßen vertreten.

Das Down-Syndrom hat seine Ursachen in einer Veränderung am Erbgut – genauer: an der Anzahl der fadenförmigen Gebilde, die das Erbgut tragen (sog. Chromosomen). Bei Menschen mit Down-Syndrom enthalten die Zellen nicht – wie üblich – 23 Chomosomenpaare, sondern ein zusätzliches Chromosom. Der Grund: Das gesamte Chromosom 21 oder ein Teil davon ist nicht doppelt, sondern dreifach vorhanden. Diese Chromosomenveränderung (bzw. Chromosomenanomalie) nennt man Trisomie 21.

Die Wahrscheinlichkeit, ein Down-Syndrom-Baby zu gebären, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. In Deutschland können darum Schwangere ab 35 Jahren ihr ungeborenes Kind im Rahmen der Pränataldiagnostik auf eine Trisomie 21 hin untersuchen lassen.

Die Auswirkungen der Trisomie 21 können individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Typischerweise jedoch haben Menschen mit Down-Syndrom gemeinsame Merkmale – dazu gehören:

  • flaches Gesicht
  • schräge Lidachsen
  • Hautfalte am inneren Augenwinkel
  • kleine, tief sitzende Ohren
  • breite Hände mit kurzen Fingern
  • durchgehende Handfurche

Einige dieser Symptome können auch bei Menschen ohne Trisomie 21 auftreten. Das gemeinsame Vorkommen der verschiedenen Anzeichen ist jedoch für das Down-Syndrom kennzeichend.

Neben den äußerlichen Merkmalen treten beim Down-Syndrom weitere Symptome auf, die sowohl körperliche als auch geistige Auffälligkeiten umfassen: Die Trisomie 21 ...

  • ist nicht nur die häufigste Ursache für geistige Behinderungen (wobei die geistigen Fähigkeiten aber individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sind),
  • sondern verursacht auch gehäuft Fehlbildungen innerer Organe wie zum Beispiel Herzfehler oder Fehlbildungen des Darms
  • und bedeutet zudem ein erhöhtes Risiko für Sehstörungen und Hörstörungen sowie für Leukämie.

Dennoch sind die Lebensqualität und Lebenserwartung der Menschen mit Down-Syndrom in den letzten Jahrzehnten deutlich gestiegen – sowohl dank der heute möglichen Behandlung der Folgeerkrankungen als auch durch intensive Förderungsmöglichkeiten und ein umfassenderes Verständnis des Syndroms in der Bevölkerung

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