Down-Syndrom (Trisomie 21)

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Down-Syndrom (Trisomie 21)

Stand: 28. Juli 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Das Down-Syndrom ist mit 1 auf 700 Geburten die häufigste angeborene Chromosomenveränderung (Chromosomenanomalie). Bei Menschen mit dem Down-Syndrom ist das Chromosom 21 oder ein Teil davon dreifach, statt üblicherweise zweifach, in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 21). Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 21 vor (freie Trisomie 21 und Mosaik-Trisomie).

Selten ist eine sogenannte Translokations-Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 überzählig und an ein anderes Chromosom angelagert ist. Je nachdem, ob Vater oder Mutter eine Translokations-Trisomie 21 trägt und an welches Chromosom das überschüssige Chromosom 21 angeheftet ist, tritt das Down-Syndrom mit jeweils unterschiedlichen Häufigkeiten auch bei den Kindern auf. Die freie Trisomie 21 tritt zufällig und mit zunehmender Wahrscheinlichkeit auf, je älter die werdende Mutter ist.

Das Down-Syndrom kann unterschiedlich in Erscheinung treten. Charakteristisch sind körperliche Auffälligkeiten und eine geringere Intelligenz. Trisomie 21 ist die häufigste Ursache geistiger Behinderungen. Die geistigen Fähigkeiten sind aber individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt. Zusätzlich treten gehäuft Fehlbildungen innerer Organe wie zum Beispiel Herzfehler oder Fehlbildungen des Darms auf. Außerdem kommen Seh- und Hörstörungen sowie Leukämie häufiger vor als bei Menschen ohne Trisomie 21. Die Prognose des Down-Syndroms hat sich einerseits durch die mögliche Behandlung der Folgeerkrankungen, andererseits aber auch durch intensive Förderungsmöglichkeiten der Betroffenen und ein umfassenderes Krankheitsverständnis in der Bevölkerung verbessert.

Menschen mit Trisomie 21 haben zwar durch die Chromosomenanomalie teilweise gemeinsame, für das Down Syndrom typische Merkmale, diese können aber individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Einige der Symptome treten auch bei Menschen ohne Trisomie 21 auf. Erst die Vielzahl der Anzeichen ist für das Down-Syndrom charakteristisch. Das Down-Syndrom kann deshalb nur mit einer Untersuchung der Chromosomen sicher festgestellt werden.

Down-Syndrom: Video

In der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, das Down-Syndrom beim Fötus durch eine Chromosomenanalyse nach einer Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Fetalblutentnahme zu diagnostizieren. Diese Verfahren ermöglichen es, Chromosomenmaterial des Ungeborenen zu gewinnen. Die Analyse wird in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren angeboten.

Weiterlesen: Down-Syndrom (Trisomie 21): Definition

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