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Down-Syndrom (Trisomie 21)

(Stand: 30. November 2008)

Das Down-Syndrom ist mit einer auf 700 Geburten die häufigste angeborene Chromosomenstörung. Bei Menschen mit dem Down-Syndrom ist das Chromosom 21 oder ein Teil davon dreifach, statt üblicherweise zweifach, in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 21). Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 21 vor (freie Trisomie 21).

Selten ist eine Translokations-Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 überzählig und an ein anderes Chromosom angelagert ist. Bei dieser kann ein Elternteil Träger der Erbanlage sein, sodass folglich innerhalb der Familie Kinder mit dem Down-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 21 tritt zufällig und mit zunehmender Wahrscheinlichkeit auf, je älter die werdende Mutter ist.

Das Down-Syndrom kann unterschiedlich in Erscheinung treten. Charakteristisch sind körperliche Auffälligkeiten und eine sehr variable Intelligenzminderung. Zusätzlich zeigen sich gehäuft Fehlbildungen innerer Organe, wie zum Beispiel Herzfehler, Seh- und Hörstörungen oder eine Leukämie. Die Prognose des Down-Syndroms hat sich einerseits durch die mögliche Behandlung der Folgeerkrankungen, andererseits aber auch durch intensive Förderungsmöglichkeiten der Betroffenen und ein umfassenderes Krankheitsverständnis in der Bevölkerung verbessert.

Es ist wichtig zu bemerken, dass Menschen mit Trisomie 21 neben den durch die Chromosomenstörung verursachten Merkmalen wie jeder andere Mensch solche der eigenen Persönlichkeit zeigen. Sie sind in ihrem Aussehen, ihren Fähigkeiten und ihren Charakterzügen verschieden und dementsprechend einzigartig.

In der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, das Down-Syndrom beim Fötus durch eine Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Fetalblutentnahme zu diagnostizieren. Diese Verfahren ermöglichen es, Chromosomenmaterial des Ungeborenen zu gewinnen. Die Analyse wird in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren angeboten. Die Genauigkeit eines derartigen vorgeburtlichen Tests liegt höher als 99,9 Prozent, der Nachweis kann damit als nahezu sicher angesehen werden.

Weiterlesen: Down-Syndrom: Definition

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