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Down-Syndrom (Trisomie 21)

Translokations-Trisomie 21

Stand: 28. Juli 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Im Fall einer Translokations-Trisomie liegt außer den zwei freien Chromosomen 21 noch ein drittes Chromosom 21 vor, das an einem anderen Chromosom haftet (sog. zentrische Fusion). Die Gesamtzahl der Chromosomen bleibt somit bei 46. Das überzählige Chromosom 21 heftet sich häufig an die Chromosomen 14, 21 oder 22, seltener auch an 13 oder 15. Bei dieser besonderen Variante der Trisomie 21 kann ein Elternteil "Träger" der Erbanlage sein. Ist die Mutter betroffen, liegt das Wiederholungsrisiko bei 10 bis 15 Prozent, ist der Vater Träger, bei 3 bis 5 Prozent. Haftet das überzählige Chromosom 21 an einem weiteren Chromosom 21, wird die Chromosomenanomalie allerdings immer vererbt oder es kommt zu einer Fehlgeburt.

Weiterlesen: Down-Syndrom (Trisomie 21): Ursachen – Mosaik-Trisomie 21

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