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Down-Syndrom (Trisomie 21)

Mosaik-Trisomie 21

Stand: 28. Juli 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht ähnlich wie die freie Trisomie. Allerdings entsteht diese Form des Down-Syndroms erst nach der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle: Eine oder mehrere Zellen verlieren während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung das überzählige Chromosom 21 – sie weisen dann den normalen Chromosomensatz von 46 auf. Alle Zellen, die aus diesen Zellen hervorgehen, verfügen ebenfalls über 46 Chromosomen. Der Träger einer Mosaik-Trisomie 21 weist also sowohl Körperzellen mit der normalen Chromosomenzahl von 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen auf. Das erklärt, warum die Symptome bei einer Mosaik-Trisomie 21 milder ausgeprägt sind als wenn alle Zellen betroffen sind.

Weiterlesen: Down-Syndrom (Trisomie 21): Symptome

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