Down-Syndrom (Trisomie 21)

Down-Syndrom (Trisomie 21): Ursachen

Stand: 28. Juli 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Zusätzliche Chromosomen sind bei einem Down-Syndrom die Ursachen. Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, bei der die Körperzellen das Chromosom 21 dreifach statt wie normalerweise zweifach enthalten.

Freie Trisomie 21

In über 90 Prozent der Fälle haben die Menschen mit Down-Syndrom insgesamt 47 statt 46 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreimal statt üblicherweise zweimal in jeder Zelle nachzuweisen (freie Trisomie 21). Diese Chromosomenstörung entsteht meist, wenn eine der Keimzellen (in 90 Prozent der Fälle die Eizelle und in fünf Prozent die Samenzelle) ein zusätzliches Chromosom 21 enthält. Dazu kann es kommen, wenn bei der Bildung der Eizellen oder Samenzellen das Chromosomenpaar 21 nicht wie normalerweise und wie die anderen Chromosomenpaare getrennt wird. Ein solches Ergebnis tritt bis auf wenige Ausnahmen zufällig auf. Allerdings gibt es eine deutliche Beziehung zwischen der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer freien Trisomie 21 und dem Alter der Mutter. Während unter 30-jährige Frauen mit einer Häufigkeit von weniger als 1 von 1.000 ein Kind mit einer freien Trisomie 21 gebären, haben bei über 40-jährigen Frauen 20 bis 40 von 1.000 Kindern das Down-Syndrom.

Die freie Trisomie 21 ist normalerweise nicht erblich bedingt.

Weiterlesen: Down-Syndrom (Trisomie 21): Ursachen – Translokations-Trisomie 21

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