Down-Syndrom (Trisomie 21): Ursachen

Veröffentlicht von: Astrid Clasen (29. Dezember 2016)

Ursache für das Down-Syndrom ist eine als Trisomie 21 bezeichnete Chromosomenabweichung. Chromosomen sind fadenförmige Gebilde, die sich in allen Zellen befinden und unser Erbgut tragen. Normalerweise enthält jede Zelle 46 paarweise angeordnete Chromosomen: 1 Geschlechtschromosomenpaar und 22 weitere (nach Größe von 1 bis 22 durchnummerierte) Chromosomenpaare. Bei Menschen mit Down-Syndrom ist jedoch das Chromosom 21 nicht zweifach, sondern dreifach vorhanden.

Hinter einem Down-Syndrom können verschiedene Formen von Trisomie 21 stecken.

Freie Trisomie 21

Rund 95 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben eine sogenannte freie Trisomie 21 – das heißt: Wegen des überzähligen Chromosoms 21 enthalten die Zellen insgesamt 47 statt 46 einzelne Chromosomen. Dazu kommt es, wenn sich das Chromosomenpaar 21 bei der Bildung der mütterlichen oder väterlichen Keimzelle nicht wie üblich trennt, sodass die Keimzelle – also die Eizelle oder (seltener) die Samenzellebei der Befruchtung ein zusätzliches freies Chromosom 21 enthält.

Dies kann bei jedem Menschen in jedem Alter zufällig passieren. Allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, mit zunehmendem Alter der Mutter leicht an. Ob auch das Alter des Vaters eine Rolle spielt, ist umstritten.

<30 <1:1000
30-34 1-2:1000
35-39 2-10:1000
40-44 10-20:1000
>44 20-40:1000
Alter der Mutter Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes mit Trisomie 21

In einer farbigen Illustration ist der Chromosomensatz eines Menschen mit Trisomie 21 dargestellt. © iStock

Trisomie 21 bedeutet, dass das Chromosom 21 nicht wie normalerweise doppelt, sondern dreifach vorhanden ist. Bei Menschen mit Down-Syndrom enthalten die betroffenen Zellen also 47 statt der üblichen 46 Chromosomen.

Welche Rolle spielt bei der freien Trisomie 21 die Vererbung?

Normalerweise ist die freie Trisomie 21 nicht erblich bedingt. Allerdings ist das Down-Syndrom grundsätzlich vererbbar: Wer das Syndrom hat und ein Kind bekommt, kann die ursächliche Chromosomenstörung an das Kind weitergeben.

Translokationstrisomie 21

In etwa drei Prozent der Fälle von Down-Syndrom besteht die ursächliche Trisomie 21 in einer sogenannten Translokationstrisomie 21. Das bedeutet: Das überzählige Chromosom 21 ist ganz oder teilweise mit einem anderen Chromosom verbunden – meistens mit Chromosom 13, 14, 15, 21 oder 22.

Hat ein Kind ein Down-Syndrom aufgrund einer Translokationstrisomie 21, kann die Ursache hierfür auch bei einem gesunden Elternteil liegen: Denn wenn sich ein Chromosom an ein anderes anlagert, ohne überzählig zu sein, wirkt sich dies nicht auf seinen Träger aus. Vererbt der Träger das verschmolzene Chromosom aber an sein Kind, erhält dieses zu viele Erbinformationen – und entwickelt im Fall einer Trisomie 21 ein Down-Syndrom.

Darum kann das Down-Syndrom bei dieser besonderen Variante der Trisomie 21 in einer Familie wiederholt auftreten.

Wie hoch ist für Träger eines verschmolzenen Chromosoms 21 die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen?

Wenn die Translokation des Chromosoms 21 bei einem Elternteil nachweisbar ist, ...

  • haben dessen Kinder theoretisch mit einer Wahrscheinlichkeit von jeweils 25 Prozent eine Translokationstrisomie 21,
  • doch tatsächlich vererben Frauen das verschmolzene Chromosom nur zu 10 bis 15 Prozent und Männer nur zu 3 bis 5 Prozent an ihre Kinder.
  • Ist allerdings bei einem Elternteil das Chromosom 21 an das zweite Chromosom 21 angeheftet, hat das Kind in jedem Fall eine Translokationstrisomie 21.

Mosaik-Trisomie 21

In seltenen Fällen (ca. 2%) findet sich beim Down-Syndrom eine Mosaik-Trisomie 21. Deren Ursachen sind ähnlich wie bei der freien Trisomie – allerdings entsteht die Mosaik-Trisomie erst nach der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle: Während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung verlieren eine oder mehrere Zellen das überzählige Chromosom 21 – sie enthalten dann den normalen Chromosomensatz von 46. Alle Zellen, die aus diesen Zellen hervorgehen, enthalten ebenfalls 46 Chromosomen.

Träger einer Mosaik-Trisomie 21 besitzen also sowohl Körperzellen mit der normalen Chromosomenzahl von 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen. Das erklärt, warum das Down-Syndrom infolge einer Mosaik-Trisomie 21 milder ausgeprägt ist als wenn alle Zellen betroffen sind.


Wie steht es um Ihre Gesundheit?



Apotheken-Notdienst