Down-Syndrom (Trisomie 21)

Down-Syndrom (Trisomie 21): Symptome

Stand: 28. Juli 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) äußert sich durch individuell sehr unterschiedlich ausgeprägte Symptome. Bei der Mosaik-Trisomie 21 kann das Down-Syndrom schwächer ausgeprägt sein und mildere Symptome hervorrufen, vor allem wenn nur wenige Zellen von der Trisomie 21 betroffen sind.

Menschen mit Down-Syndrom haben häufig typische körperliche Merkmale:

• ein flaches Gesicht
• schräge Lidachsen
• eine Hautfalte am inneren Augenwinkel
• kleine Ohren
• breite Hände mit kurzen Fingern
• eine durchgehende Handfurche

Typisch ist ebenso eine Muskelschwäche (Hypotonie), die besonders bei Babys auffällt. Während Betroffene oft normale Geburtsmaße aufweisen, wachsen sie danach langsamer und erreichen eine Körpergröße, die unterhalb des Durchschnitts liegt.

Viele Menschen mit Down-Syndrom entwickeln typische körperliche Symptome. In 40 bis 50 Prozent der Fälle treten verschiedenartige Herzfehler auf. Anomalien des Verdauungstrakts fallen etwa in 12 Prozent auf. Rund 3 Prozent der Betroffenen leiden an Fehlfunktionen der Schilddrüse. Vor allem Kinder mit Down-Syndrom sind anfälliger für Infektionskrankheiten, zum Beispiel Infekte der oberen Luftwege und Mittelohrentzündungen, die zur Schwerhörigkeit führen können. Viele Kinder leiden unter Sehstörungen. Leukämien sind etwa zehn- bis zwanzigmal häufiger als bei Menschen ohne Down-Syndrom.

Menschen mit Down-Syndrom entwickeln sich insgesamt verzögert. Das wird deutlich bei der Sprachentwicklung, aber auch bei der motorischen Entwicklung. Die geistigen Fähigkeiten sind vermindert, wobei der Grad sehr variabel ist. Meist können Kinder mit Down-Syndrom alltägliche Fähigkeiten und auch Lesen und Schreiben durch spezielle Förderung erlernen und so selbstständiger werden.

Einige der beschriebenen Merkmale können bei Menschen mit Down-Syndrom gänzlich fehlen oder abgeschwächt sein. Die Trisomie 21 folgt keinem gänzlich starren Schema, die Betroffenen sind trotz körperlicher und geistiger typischer Auffälligkeiten individuell sehr verschieden. Einzelne Down-Syndrom-Symptome treten auch bei Menschen ohne Trisomie auf. Erst die Vielzahl der Auffälligkeiten lässt eine Trisomie 21 vermuten.

Weiterlesen: Down-Syndrom (Trisomie 21): Diagnose

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