Down-Syndrom (Trisomie 21): Symptome

Veröffentlicht von: Astrid Clasen (29. Dezember 2016)

Die mit dem Down-Syndrom (Trisomie 21) verbundenen Symptome sind individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt. In jedem Fall wirkt sich die angeborene Störung sowohl auf die körperliche Entwicklung und Organfunktionen als auch auf die geistigen Fähigkeiten aus. Manche Auswirkungen sind schon bei der Geburt deutlich zu erkennen, während andere erst im Lauf der weiteren Entwicklung zutage treten.

Einzelne Symptome des Down-Syndroms können auch bei Menschen ohne Trisomie 21 vorkommen. In ihrer Kombination sind die Anzeichen aber kennzeichnend für das Down-Syndrom.

Schon bei neugeborenen Kindern ist eine Trisomie 21 äußerlich feststellbar, weil sie das Aussehen auf eine bestimmte Weise verändert. Entsprechend haben alle Kinder mit Down-Syndrom viele körperliche Merkmale gemeinsam – typisch sind:

  • eine unterdurchschnittliche Körpergröße (die Kinder sind schon bei der Geburt für ihr Reifealter eher klein),
  • ein eher kleiner, rundlicher Schädel mit abgeflachtem Hinterkopf,
  • ein flaches Gesicht,
  • ein großer Augenabstand,
  • schräge Lidachsen,
  • eine Hautfalte am inneren Augenwinkel,
  • eine breite Nasenwurzel,
  • tief sitzende, kleine Ohren,
  • eine große, gefurchte Zunge,
  • ein infolge von Problemen beim Mundschluss häufig geöffneter Mund mit vermehrtem Speichelfluss,
  • breite Hände mit kurzen Fingern,
  • eine durchgehende Handfurche (Vierfingerfurche) in den Handflächen,
  • einwärts abgeknickte Endglieder der kleinen Finger,
  • ein tief sitzender Bauchnabel,
  • Knick-Senkfüße mit einer breiten Lücke zwischen großem und 2. Zeh (sog. Sandalenlücke),
  • eine weite, schlaffe Haut (v.a. bei Neugeborenen ist die Nackenhaut schlaff) sowie
  • überstreckbare Gelenke.

Ein Neugeborenes, bei dem einige der für das Down-Syndrom typischen Symptome erkennbar sind. © iStock

Bei neugeborenen Babys mit Down-Syndrom sind einige typische Symptome schon deutlich sichtbar.

Früher bezeichnete man das Down-Syndrom – wegen der sichtbaren Symptome der Trisomie 21 – als Mongolismus. Der Begriff gilt heute jedoch als diskriminierend und wird darum nicht mehr verwendet.

Daneben kommen beim Down-Syndrom weitere körperliche Symptome häufig vor: Typisch ist zum Beispiel eine Muskelschwäche (Hypotonie), die besonders bei Babys auffällt. Viele Kinder mit Trisomie 21 haben auch angeborene Herzfehler sowie Veränderungen im Magen-Darm-Trakt, wie:

  • Speiseröhrenfistel,
  • verengter oder nicht durchgängiger Zwölffingerdarm,
  • Fehlanlage der Bauchspeicheldrüse,
  • stark erweiterter Dickdarm oder
  • Fehlbildung des Enddarms mit fehlender oder falsch angelegter Öffnung.

Des Weiteren kann das Down-Syndrom mit verschiedenen Problemen an den Augen einhergehen. Beispiele für Erkrankungen oder Fehlbildungen der Augen bei Trisomie 21 sind:

Menschen mit Down-Syndrom sind besonders im Kindesalter anfälliger für Infektionskrankheiten – zum Beispiel für Atemwegsinfekte und Mittelohrentzündungen, die zur Schwerhörigkeit führen können. In einigen Fällen geht die Trisomie 21 auch mit angeborenen Fehlfunktionen der Schilddrüse einher. Mit zunehmendem Alter steigt zudem das Risiko für Leukämie und Alzheimer.

Bei ihren geistigen Fähigkeiten weisen Menschen mit Down-Syndrom typischerweise ein bestimmtes Muster auf: Die meisten besitzen eine recht gut ausgeprägte soziale Kompetenz und visuelle Auffassung, schwächeln jedoch bei der sprachlichen Kommunikation. In welchem Ausmaß sich die Trisomie 21 auf die geistigen Fähigkeiten auswirkt, ist aber extrem unterschiedlich: Während manche Betroffene fast durchschnittlich intelligent sind, haben andere eine schwere geistige Behinderung.

Insgesamt entwickeln sich Kinder mit Down-Syndrom verzögert – Symptome hierfür zeigen sich neben der Sprachentwicklung auch bei der motorischen Entwicklung. Allerdings können die meisten Kinder mit Trisomie 21 ihre alltägliche Fähigkeiten und auch Lesen und Schreiben durch spezielle Förderung lernen und so selbstständiger werden.

Die Pubertät setzt bei beiden Geschlechtern ebenfalls oft verzögert ein. Männer mit Down-Syndrom bilden zu wenig Samenzellen und sind fast immer dauerhaft zeugungsunfähig. Die meisten Frauen können hingegen trotz Trisomie 21 schwanger werden und Kinder bekommen.

Trotz gemeinsamer körperlicher und geistiger Auffälligkeiten entwickeln nicht alle Menschen mit Down-Syndrom dieselben Symptome – einige Merkmale können gänzlich fehlen oder abgeschwächt sein. Wenn zum Beispiel eine Mosaik-Trisomie 21 hinter dem Syndrom steckt, sind die Symptome eher schwächer ausgeprägt – vor allem, wenn nur wenige Zellen ein überzähliges Chromosom 21 enthalten.


Wie steht es um Ihre Gesundheit?



Apotheken-Notdienst