Down-Syndrom (Trisomie 21)

Down-Syndrom (Trisomie 21): Diagnose

Stand: 28. Juli 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Es gibt verschiedene Untersuchungen, um bei einem Down-Syndrom die Diagnose zu stellen. Ein Teil der Verfahren ist bereits vor der Geburt des Kindes möglich, andere Methoden kommen erst danach zum Einsatz.

Eine Möglichkeit zur vorgeburtlichen Down-Syndrom-Diagnose sind Verfahren, mit denen der Arzt die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 abschätzt. Hierbei bestehen nahezu keine Risiken für Mutter und Kind. Eine einfach durchzuführende Methode der Erstdiagnose ist die sogenannte Nackenfaltenmessung . Mithilfe einer Ultraschalluntersuchung kann bei Ungeborenen im ersten Schwangerschaftsdrittel eine Untersuchung der Nackendichte durchgeführt werden. Die Messung erfolgt meist in der ersten Routine-Ultraschalluntersuchung. Die Methode beruht auf der Erkenntnis, dass Embryos mit einer Trisomie (Trisomie 21, Trisomie 13 und Trisomie 18) in den meisten Fällen einen dickeren Nacken haben als normale Embryos.

Eine weitere Möglichkeit, die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom abzuschätzen, ist der sogenannte Triple-Test . Dieser Bluttest wird zu Beginn des zweiten Schwangerschaftsdrittels durchgeführt. Hierbei bestimmt der Arzt einige Blutwerte der werdenden Mutter und leitet daraus die individuelle Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit einem Down-Syndrom ab.

Ergibt die Nachkenfaltenmessung oder der Triple-Test Hinweise darauf, dass das Ungeborene eine Trisomie 21 hat, sind weitere Untersuchung mit sogenannten invasiven Methoden notwendig, um die Down-Syndrom-Diagnose zu sichern.

Während der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, die Trisomie 21 beim Fötus durch die Chromosomenanalyse mithilfe sogenannter invasiver Diagnostik wie der Chorionzottenbiopsie, Fetalblutentnahme oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) festzustellen beziehungsweise den Befund der Nackenfaltenmessung oder des Triple-Tests zu überprüfen. Ziel ist, Zellen des ungeborenen Kindes zu gewinnen, um das Erbgut zu untersuchen. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse zur Down-Syndrom-Diagnose steht in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren als Kassenleistung offen. Solche Eingriffe sind allerdings mit Risiken verbunden; es ist wichtig, sich umfassend vom Gynäkologen beraten zu lassen.

Nach der Geburt kann der Arzt die Down-Syndrom-Diagnose (Trisomie 21) beim Kind durch eine eingehende Untersuchung stellen. Kinder mit Down-Syndrom weisen verschiedene körperliche Auffälligkeiten auf, ist Ärzte zur Diagnose nutzen. Zwar können diese Besonderheiten auch bei Kindern ohne Trisomie 21 auftreten, doch wenn viele typische Merkmale gleichzeitig auftreten, ist dies ein erster Hinweis auf das Down-Syndrom. Die sichere Diagnose ist aber auch hier nur mit einer Chromosomenanalyse möglich. Dabei untersucht ein Humangenetiker, ob das Chromosom 21 dreifach in den Körperzellen vorliegt. Für diese Analyse ist eine Blutprobe des Kindes nötig, in der die weißen Blutkörperchen (Lymphozyten) untersucht werden.

Weiterlesen: Down-Syndrom (Trisomie 21): Therapie

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