Down-Syndrom (Trisomie 21): Diagnose

Veröffentlicht von: Astrid Clasen (29. Dezember 2016)

Das Down-Syndrom ist schon vor der Geburt des Kindes feststellbar. Zunächst wird der Arzt jedoch verschiedene für Mutter und Kind risikofreie Verfahren der Pränataldiagnostik nutzen, um die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 abzuschätzen.

Eine einfache Methode zur Erstdiagnose ist die sogenannte Nackenfaltenmessung (bzw. Nackentransparenzmessung): Die Messung erfolgt meist in der ersten Routine-Ultraschalluntersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel. Die Methode beruht auf der Erkenntnis, dass Embryos mit einer Trisomie in den meisten Fällen einen dickeren Nacken haben als "normale" Embryos: Neben der für das Down-Syndrom verantwortlichen Trisomie 21 kann ein entsprechendes Untersuchungsergebnis auch auf eine Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) hinweisen.

Daneben lässt sich die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom mit dem sogenannten Triple-Test zu Beginn des zweiten Schwangerschaftsdrittels abschätzen. Hierbei bestimmt der Arzt einige Blutwerte der werdenden Mutter und leitet daraus deren individuelles Risiko ab, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen.

Seit Mitte 2012 ist auch ein Bluttest auf dem Markt, um das Down-Syndrom zu diagnostizieren: Mit diesem Test kann man direkt nach dem Erbgut des Kindes suchen (das in kleinsten Mengen im Blut der Mutter vorhanden ist), um festzustellen, ob das Chromosom 21 dort dreifach vorliegt. Wenn der Bluttest auf eine Trisomie 21 hindeutet, sind aber in jedem Fall invasive Folgeuntersuchungen notwendig, um das Testergebnis zu bestätigen.

Gleiches gilt für den Fall, dass die Nackenfaltenmessung oder der Triple-Test auf eine Trisomie 21 hinweisen. Denn zur sicheren Diagnose während der Schwangerschaft ist eine Untersuchung des kindlichen Erbguts (sog. Chromosomenanalyse) notwendig. Um die hierzu benötigten Zellen des Kindes zu gewinnen, sind folgende invasive Verfahren geeignet:

In Deutschland haben alle schwangeren Frauen ab 35 die Möglichkeit, sich für eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse als Kassenleistung zu entscheiden, um das Ungeborene auf das Down-Syndrom und andere erblich bedingten Störungen zu untersuchen. Da solche Eingriffe mit Risiken verbunden sind, ist es jedoch wichtig, sich umfassend vom Frauenarzt beraten zu lassen.

Nach der Geburt kann der Arzt das Down-Syndrom beim Baby durch eine eingehende körperliche Untersuchung feststellen, da das Syndrom durch eine Kombination aus bestimmten körperlichen Auffälligkeiten gekennzeichnet ist. Um die ursächliche Trisomie 21 nachzuweisen, ist aber auch hier eine Chromosomenanalyse unverzichtbar: Dabei untersucht ein Humangenetiker, ob das Chromosom 21 dreifach in den Körperzellen vorhanden ist. Für diese Analyse sind die weißen Blutkörperchen (Lymphozyten) aus einer Blutprobe des Kindes nötig.


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