Down-Syndrom (Trisomie 21): Was ist das?

Veröffentlicht von: Astrid Clasen (29. Dezember 2016)

Das Down-Syndrom beschreibt eine Symptomgruppe, die auf eine Abweichung im Erbgut zurückzuführen ist: In den Zellen der Betroffenen finden sich statt der üblichen 46 typischerweise 47 Chromosomen – das sind fadenförmige Gebilde, die unsere Erbinformationen tragen. Diese sogenannte Chromosomenanomalie kommt dadurch zustande, dass das Chromosom 21 nicht paarweise, sondern in dreifacher Ausführung vorhanden ist: Dies bezeichnet man als Trisomie 21.

Trisomien können neben dem Chromosom 21 auch bei allen anderen Chromosomen auftreten. So steckt beispielsweise hinter dem Klinefelter-Syndrom eine Trisomie XXY – das heißt, die Betroffenen haben drei Geschlechtschromosomen. Wenn andere als die Geschlechtschromosomen dreifach vorkommen, kann daraus jedoch in der Regel kein lebensfähiges Kind entstehen. Ausnahmen bilden neben dem Down-Syndrom ...

Video: Down-Syndrom

Das Down-Syndrom kommt weltweit bei allen Bevölkerungsgruppen vor – rund 1 von 700 Neugeborenen ist betroffen. Damit ist die Trisomie 21 die häufigste angeborene Chromosomenanomalie überhaupt.


Ein dunkelhäutiger Vater und sein Sohn, der das Down-Syndrom hat, umarmen einander lächelnd. © iStock

Das Down-Syndrom ist weltweit verbreitet und betrifft Menschen aller Hautfarben, Nationalitäten und Bevölkerungsschichten gleichermaßen.

Historisches

Vermutlich ist das Down-Syndrom so alt wie die Menschheit selbst. Als die ältesten Darstellungen von Menschen mit Trisomie 21 gelten Stein- und Tonfiguren aus der sogenannten Olmec-Kultur (ca. 1.000 v. Chr.). Eine weitere historische Darstellung – eine Zeichnung auf einem Altarflügel in Aachen – stammt aus dem Jahr 1505.

Früher beschrieb man Menschen mit Down-Syndrom wegen ihrer äußeren Merkmale auch als mongoloid. Inzwischen gilt der Begriff jedoch als diskriminierend.

Woher hat das Down-Syndom seinen Namen?

Der englische Arzt namens John Langdon Down (1828–1896) war der Erste, der das Syndrom als eigenständiges, von anderen geistigen Behinderungen abgrenzbares Störungsbild erkannte und es im Jahr 1866 beschrieb. Nach ihm ist das Down-Syndrom benannt. Dass eine Chromosomenabweichung namens Trisomie 21 dahintersteckt, ahnte zu der Zeit noch niemand.

Erst im Jahr 1959 erkannte der Franzose Jérome Lejeune, dass die Zellen von Kindern mit Down-Syndrom jeweils 47 Chromosomen statt 46 enthalten, weil das Chromosom 21 dreifach statt doppelt vorhanden ist.


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