Down-Syndrom (Trisomie 21)

Down-Syndrom (Trisomie 21): Definition

Stand: 28. Juli 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Das Down-Syndrom fällt in die Kategorie der Chromosomenanomalien und ist mit 1 auf 700 Geburten die häufigste. Das Erbgut der Betroffenen weist dabei in den meisten Fällen 47 statt 46 Chromosomen auf. Eines der Chromosomen, das Chromosom 21, ist dabei dreifach vorhanden (Trisomie). Grund ist ein Fehler bei der Zell- beziehungsweise Reifeteilung – die Chromosomenpaare sind in diesem Fall nicht gleichmäßig auf die Tochterzellen aufgeteilt worden.

In über 90 Prozent der Fälle liegt eine freie Trisomie vor. Hier besteht ein Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter bei der Geburt des Kindes mit der Wahrscheinlichkeit, dass das Kind vom Down Syndrom betroffen ist. Ob dabei auch das Alter des Vaters eine Rolle spielt, ist umstritten.

In etwa fünf Prozent besteht eine sogenannte Translokations-Trisomie. Sie kann wiederholt in einer Familie auftreten, weil auch gesund erscheinende Personen Träger der Erbanlage sein können. Es ist jedoch auch ein spontanes Auftreten möglich. In etwa zwei Prozent der Down-Syndrom-Fälle setzt sich der Körper der Betroffenen aus zwei Zelltypen zusammen. Dies wird als Mosaik-Trisomie 21 bezeichnet. Ein Teil der Zellen hat in diesem Fall die normale Chromosomenzahl 46, der andere Teil hat 47 Chromosomen, also eine freie Trisomie 21.

Bei einer Translokations-Trisomie 21 ist die Wahrscheinlichkeit, bei einer weiteren Schwangerschaft wieder ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, leicht erhöht. Wird bei einem Elternteil eine Translokation des Chromosoms 21 nachgewiesen, liegt die Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder, die Translokation vererbt zu bekommen, theoretisch bei 25 Prozent. Tatsächlich vererben Mütter mit einer Translokation des Chromosoms 21 diese in 10 bis 15 Prozent der Fälle und Väter in 3 bis 5 Prozent an ihre Kinder. Ist das überzählige Chromosom 21 allerdings an ein anderes Chromosom 21 angeheftet, wird die Translokation immer vererbt: Die Kinder kommen entweder mit dem Down-Syndrom zur Welt oder es kommt zu einer Fehlgeburt.

Historisches

Die ältesten Darstellungen von Menschen mit Down-Syndrom sind vermutlich Stein- und Tonfiguren aus der sogenannten Olmec-Kultur (ca. 1.000 v. Chr.). Ein weiteres Beispiel stammt aus dem Jahr 1505: eine Zeichnung auf einem Altarflügel in Aachen. Als eigenständiges, von anderen geistigen Behinderungen abgrenzbares Syndrom, wurde das Down-Syndrom erstmals 1866 von dem englischen Arzt John Langdon Down (1828-1896) beschrieben.

Im Jahr 1959 erkannte der Franzose Jérome Lejeune, dass bei Kindern mit Down-Syndrom in jeder Zelle 47 Chromosomen statt üblicherweise 46 vorhanden sind, weil das Chromosom 21 dreimal statt normalerweise zweimal vorkommt.

Weiterlesen: Down-Syndrom (Trisomie 21): Ursachen

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