Familiäre Hypercholesterinämie

Stand: 9. Januar 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Als familiäre Hypercholesterinämie bezeichnet man erblich bedingte Erhöhungen der Cholesterinwerte. Es gibt verschiedene Formen. Bei der häufigsten Variante spielen neben den genetischen Faktoren der Lebensstil und die Ernährung eine wichtige Rolle. Sie heißt: polygene familiäre Hypercholesterinämie.

Die Cholesterinwerte im Blut liegen bei dieser Form meist zwischen 250 und 350 Milligramm pro Deziliter (mg/dl) beziehungsweise 6,4 und 9 Millimol pro Liter (mmol/l). Der Gesamtcholesterinwert sollte aber unter 200 mg/dl beziehungsweise 5,2 mmol/l liegen.

Wesentlich seltener lassen sich erhöhte Cholesterinspiegel auf eine sogenannte monogene familiäre Hypercholesterinämie zurückführen. Bei ihr spielt die Vererbung eine weitaus größere Bedeutung als bei der polygenen Form.

• Die monogene familiäre Hypercholesterinämie entsteht aufgrund von Mutationen, also Änderungen am Erbgut.
• Betroffene können die Störung von einem Elternteil oder von beiden erben.

Die Mutation betrifft das Gen, das die Andockstelle (Rezeptor) der Leberzellen für das "schlechte" LDL-Cholesterin steuert. Entweder mangelt es an dem Rezeptor oder er funktioniert nicht richtig.

Vererbt nur ein Elternteil die genetische Veränderung, wirkt es sich nur auf eine gewisse Anzahl der Rezeptoren aus. Fachleute nennen dies heterozygote familiäre Hypercholesterinämie. Die Cholesterinwerte liegen bei dieser Form meist zwischen 300 und 500 Milligramm pro Deziliter beziehungsweise 7,7 und 12,9 Millimol pro Liter. Die heterozygote familiäre Hypercholesterinämie betrifft etwa 1 von 500 Personen.

Nur etwa 1 von 1 Million Personen erbt die Mutation von beiden Elternteilen. In solchen Fällen stehen gar keine funktionstüchtigen Rezeptoren für das LDL-Cholesterin bereit. Es handelt sich um die sogenannte homozygote familiäre Hypercholesterinämie. Das LDL-Cholesterin steigt auf extrem hohe Werte von etwa 500 bis 1.200 Milligramm pro Deziliter (12,9 bis 30,9 Millimol pro Liter). Schon im Kindesalter treten erste Symptome der Fettstoffwechselstörung auf, beispielsweise Fettablagerungen in der Haut. Betroffene können aufgrund von Gefäßablagerungen zudem bereits im Kindes- oder Jugendalter Herzinfarkte erleiden.

Der Arzt stellt eine familiäre Hypercholesterinämie anhand der stark erhöhten Blutfettwerte und Cholesterinwerte fest. Außerdem gibt es Gentests, die die häufigsten krankheitsauslösenden Genveränderungen nachweisen, die zu einer monogenen familiären Hypercholesterinämie führen können.

Eine leichte familiäre Hypercholesterinämie lässt sich durch cholesterinarme Ernährung behandeln. Bei ausgeprägteren Formen mit hohen Cholesterinwerten ist es in aller Regel unumgänglich, den Cholesterinspiegel und die Fettwerte durch Medikamente oder spezielle Verfahren wie die sogenannte LDL-Apherese (eine Art Blutreinigung) zu senken.

Weiterlesen: Familiäre Hypercholesterinämie: Definition

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