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APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden)APC-ResistenzForumSeltene KrankheitenDiskussion und Erfahrungsaustausch im Forum Seltene Krankheiten Sie sind noch nicht registriert? Kostenlos registrieren (Stand: 24. September 2009) Die APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden) ist eine erblich bedingte Blutgerinnungsstörung, bei der die Blutgerinnung verstärkt wird. Sie ist der häufigste genetisch bedingte Risikofaktor für die Entstehung von Thrombosen. Hervorgerufen wird die APC-Resistenz durch ein verändertes Gen (Gene sind die Träger der Erbanlage) für den sogenannten Gerinnungsfaktor V (kurz: Faktor V). Dieser Gerinnungsfaktor spielt bei der Gerinnung des Bluts eine wichtige Rolle. Bei der Genveränderung handelt es sich zu 95 Prozent um eine bestimmte Mutation, die nach dem Ort ihrer Entdeckung, der holländischen Stadt Leiden, als Faktor-V-Leiden-Mutation bezeichnet wird. Wenn die Betroffenen neben einer mutierten Genkopie über eine zweite, normale Kopie des Gens verfügen, ist bei ihnen das Risiko, eine Thrombose zu bekommen, gegenüber der übrigen Bevölkerung um das 5- bis 10-Fache erhöht. Wenn beide Genkopien verändert sind, ist das Risiko für eine Thrombose sogar 50- bis 100-fach erhöht. Die APC-Resistenz wird anhand einer sogenannten Mutationsanalyse diagnostiziert. Diese Diagnosemethode wird bei Menschen, die bereits eine Thrombose hatten, und manchmal auch bei Thrombosen in der Familie empfohlen. Da die APC-Resistenz selbst keine Erkrankung ist, sondern lediglich eine Neigung (Disposition) zu einer Thrombose bedingt, ist eine nachgewiesene Mutation allein noch kein Grund für eine Therapie. Wenn allerdings zusätzliche Risikofaktoren vorliegen, wie Operationen, lange Bettruhe oder die Einnahme der Antibabypille, werden – je nach Höhe des individuellen Risikos – verschiedene Maßnahmen zur Thromboseprophylaxe empfohlen. Weiterlesen: APC-Resistenz: Definition Autor: Onmeda Redaktion Medizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz Das könnte Sie auch interessieren
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