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APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (05. Februar 2016)

© Jupiterimages/Wavebreak Media

Die APC-Resistenz ist eine meist angeborene Blutgerinnungsstörung, bei der das Blut zu stark gerinnt. Meist ist hierfür eine bestimmte Veränderung am Erbgut verantwortlich, die den Namen Faktor-V-Leiden-Mutation trägt. Symptome treten nur auf, wenn sich wegen der Gerinnungsstörung ein Blutgerinnsel (Thrombus) bildet und dieses ein Blutgefäß verschließt.

Kennzeichnend für die APC-Resistenz ist, dass das Blutgerinnungssystem nicht auf das normalerweise gerinnungshemmend wirkende Eiweiß namens APC (= aktiviertes Protein C) reagiert. Ein angeborener Widerstand (Resistenz) gegenüber APC entsteht durch eine Veränderung an den Erbanlagen oder Genen für den sogenannten Gerinnungsfaktor V (kurz: Faktor V – sprich: Faktor 5). Dieser Gerinnungsfaktor spielt bei der Gerinnung des Bluts eine wichtige Rolle. Bei der Genveränderung handelt es sich in 95 von 100 Fällen um eine bestimmte Mutation, deren Bezeichnung Faktor-V-Leiden-Mutation sich vom Ort ihrer Entdeckung ableitet: der niederländischen Stadt Leiden.

In seltenen Fällen ist eine APC-Resistenz nicht erblich bedingt: So kann die Gerinnungsstörung zum Beispiel bei Venenthrombosen, Krebserkrankungen, in der Schwangerschaft oder durch die Antibabypille vereinzelt auch bei Menschen ohne (Faktor-V-Leiden-)Mutation auftreten.

Die angeborene APC-Resistenz ist der häufigste erblich bedingte Risikofaktor für die Entstehung von Thrombosen!

Wenn Menschen mit angeborener APC-Resistenz neben einer veränderten Genkopie über eine zweite, normale Kopie des Gens mit unverändertem Faktor V verfügen, spricht man von einer sogenannten mischerbigen oder heterozygoten Faktor-V-Leiden-Mutation. In diesem Fall ist das Risiko, eine Thrombose zu bekommen, gegenüber der übrigen Bevölkerung um das 5- bis 10-Fache erhöht. Wenn beide Genkopien verändert sind (sog. reinerbige bzw. homozygote Faktor-V-Leiden-Mutation), erhöht sich das Risiko für eine Thrombose sogar um das 50- bis 100-Fache.

Die APC-Resistenz selbst gilt nicht als Erkrankung, sondern lediglich als Neigung für Thrombosen. Daher ist eine nachgewiesene (Faktor-V-Leiden-)Mutation allein noch kein Grund für eine Therapie.

Wenn allerdings bei einer APC-Resistenz zusätzliche Risikofaktoren vorliegen, etwa Operationen, lange Bettruhe oder die Einnahme der Antibabypille, sind verschiedene Maßnahmen zur Thromboseprophylaxe empfehlenswert. Welche das sind, richtet sich danach, wie hoch das individuelle Risiko ist. Um eine (Faktor-V-Leiden-)Mutation festzustellen, bietet sich eine sogenannte Mutationsanalyse an: Diese empfiehlt sich:

  • für Menschen, die bereits eine Thrombose hatten, und
  • in manchen Fällen auch bei familiär gehäuften Thrombosen.


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