APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation

Stand: 25. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die APC-Resistenz ist eine meist angeborene Blutgerinnungsstörung, bei der die Blutgerinnung verstärkt ist. Häufigster Grund hierfür ist eine bestimmte (als Faktor-V-Leiden-Mutation bezeichnete) Veränderung am Erbgut. Die angeborene APC-Resistenz ist der häufigste erblich bedingte Risikofaktor für die Entstehung von Thrombosen.

Verantwortlich für die Entstehung der angeborenen APC-Resistenz ist eine Veränderung an dem Träger der Erbanlage (sog. Gen) für den sogenannten Gerinnungsfaktor V (kurz: Faktor V). Dieser Gerinnungsfaktor spielt bei der Gerinnung des Bluts eine wichtige Rolle. Bei der Genveränderung handelt es sich zu 95 Prozent um eine bestimmte Mutation, deren Bezeichnung Faktor-V-Leiden-Mutation auf den Ort ihrer Entdeckung, die holländische Stadt Leiden, zurückzuführen ist. Wenn die Betroffenen neben einer veränderten (mutierten) Genkopie über eine zweite, normale Kopie des Gens mit unverändertem Faktor V verfügen (sog. heterozygote bzw. ungleicherbige Faktor-V-Leiden-Mutation), ist bei ihnen das Risiko, eine Thrombose zu bekommen, gegenüber der übrigen Bevölkerung um das 5- bis 10-Fache erhöht. Wenn beide Genkopien verändert sind, ist das Risiko für eine Thrombose sogar 50- bis 100-fach erhöht.

Die angeborene APC-Resistenz ist anhand einer sogenannten Mutationsanalyse diagnostizierbar. Diese Diagnosemethode ist bei Menschen, die bereits eine Thrombose hatten, und manchmal auch bei Thrombosen in der Familie empfehlenswert. Da die APC-Resistenz selbst keine Erkrankung ist, sondern lediglich eine Neigung (Disposition) zu einer Thrombose bedingt, ist eine nachgewiesene Mutation allein noch kein Grund für eine Therapie. Wenn allerdings zusätzliche Risikofaktoren vorliegen, wie Operationen, lange Bettruhe oder die Einnahme der Antibabypille, sind – je nach Höhe des individuellen Risikos – verschiedene Maßnahmen zur Thromboseprophylaxe empfehlenswert.

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