APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation

APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation: Ursachen

Stand: 25. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Der APC-Resistenz liegen meist erbliche Ursachen zugrunde: Auslöser der Erbkrankheit ist ein verändertes Gen (= Träger der Erbanlage) für den Gerinnungsfaktor V (kurz: Faktor V). Die Ursache für diese Veränderung (Mutation) wiederum ist fast immer die sogenannte Faktor-V-Leiden-Mutation.

Faktor V ist ein Eiweiß, das – einmal aktiviert – die Blutgerinnung in Gang hält. Gegenspieler des aktivierten Faktors V – und damit Hemmstoff der Blutgerinnung – ist das aktivierte Protein C (APC): APC kann den Faktor V unwirksam machen. Dazu bindet APC an einer bestimmten Stelle an den Faktor V und spaltet diesen. Bei der angeborenen APC-Resistenz verursacht die Faktor-V-Leiden-Mutation genau an der Bindungsstelle für APC eine Veränderung, wodurch die Spaltung des Gerinnungsfaktors V beeinträchtigt ist (den so veränderten Faktor V nennt man nach dem Ort seiner Entdeckung Faktor V Leiden). Diese Veränderung ist die Ursache dafür, dass sich der Faktor V nicht ausreichend abschalten lässt. Mit anderen Worten: Das Gerinnungssystem zeigt sich gegenüber der gerinnungshemmenden Wirkung von APC widerstandsfähig (resistent). Die Folge: Die Gerinnungsfähigkeit des Bluts ist durch die APC-Resistenz ständig erhöht.

Wenn Menschen mit angeborener APC-Resistenz den ursächlichen Erbfaktor für den Faktor V Leiden nur von einem Elternteil erben, also einen zweiten unveränderten Erbfaktor besitzen, ist das Merkmal heterozygot (= ungleicherbig). Die für die angeborene APC-Resistenz als Ursache verantwortliche Faktor-V-Leiden-Mutation kann schon in diesem heterozygoten Zustand zur Thrombose führen. Daher gilt der Erbgang als dominant. Das bedeutet: Wenn ein Elternteil Träger der Mutation ist, erben die Kinder die heterozygote APC-Resistenz mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent und haben dann ein erhöhtes Risiko, eine Thrombose zu bekommen.

In seltenen Fällen kann eine APC-Resistenz auch auftreten, ohne dass als Ursachen entsprechende Veränderungen wie die Faktor-V-Leiden-Mutation am Erbgut feststellbar sind. Eine solche erworbene APC-Resistenz lässt sich beispielsweise manchmal bei einer Verschlusskrankheit der hirnversorgenden Arterien, einer Venenthrombose oder einer Krebserkrankung beobachten. Zu einer APC-Resistenz kann es auch während einer Schwangerschaft oder der Einnahme der Antibabypille (Pille) kommen.

Weiterlesen: APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation: Symptome

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