APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation: Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (05. Februar 2016)

Die APC-Resistenz hat meist erbliche Ursachen: Auslöser der Erbkrankheit ist ein verändertes Gen (= Träger der Erbanlage) für den Gerinnungsfaktor V, kurz: Faktor V. Die Ursache für diese Veränderung (Mutation) wiederum ist fast immer die sogenannte Faktor-V-Leiden-Mutation.

  • Faktor V (sprich: Faktor 5) ist ein Eiweiß, das – einmal aktiviert – die Blutgerinnung in Gang hält.
  • APC (= aktiviertes Protein C) dient als Gegenspieler des aktivierten Faktors V – und damit als Hemmstoff der Blutgerinnung.

Das heißt: APC kann den Faktor V unwirksam machen. Dazu bindet APC an einer bestimmten Stelle an den Faktor V und spaltet diesen. Bei der angeborenen APC-Resistenz ist genau diese Bindungsstelle für APC wegen der Faktor-V-Leiden-Mutation so verändert, dass die Spaltung des Gerinnungsfaktors V beeinträchtigt ist.

Aufgrund der Faktor-V-Leiden-Mutation kann der Körper den Faktor V nicht ausreichend "abschalten". Mit anderen Worten: Das Gerinnungssystem reagiert nicht auf die gerinnungshemmende Wirkung von APC – es ist resistent gegen APC. Die Folge dieser APC-Resistenz: Das Blut gerinnt schneller.

Die durch die Faktor-V-Leiden-Mutation ausgelöste APC-Resistenz ist eine der häufigsten Ursachen für ein erblich bedingt erhöhtes Thromboserisiko. Hierzu reicht es schon aus, wenn Betroffene den ursächlichen Erbfaktor für den Faktor V Leiden nur von einem Elternteil geerbt haben, also einen zweiten, unveränderten Erbfaktor besitzen. Experten nennen diesen Zustand heterozygot (= mischerbig): Die Mutation kann bereits in diesem heterozygoten Zustand zur Thrombose führen.

Das bedeutet: Wenn ein Elternteil die Faktor-V-Leiden-Mutation in sich trägt, erben die Kinder die heterozygote APC-Resistenz mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent und haben ein erhöhtes Risiko, eine Thrombose zu bekommen.

In seltenen Fällen kann eine APC-Resistenz auch ohne die Faktor-V-Leiden-Mutation oder sonstige Veränderungen am Erbgut auftreten. Zu beobachten ist eine solche erworbene Blutgerinnungsstörung beispielsweise manchmal:


Wie steht es um Ihre Gesundheit?



Apotheken-Notdienst