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APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation: Symptome

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (05. Februar 2016)

Eine APC-Resistenz selbst verursacht keine Symptome. Allerdings erhöht die meist angeborene und dann praktisch immer durch die sogenannte Faktor-V-Leiden-Mutation bedingte Blutgerinnungsstörung das Risiko für Thrombose:

  • Wer das verantwortliche Erbmerkmal von nur einem Elternteil erbt (mischerbige bzw. heterozygote Faktor-V-Leiden-Mutation), hat ein gegenüber der übrigen Bevölkerung 5- bis 10-fach erhöhtes Thromboserisiko.
  • Wenn beide Eltern das entsprechende Erbmerkmal weitergegeben haben (reinerbige bzw. homozygote Faktor-V-Leiden-Mutation), ist das Thromboserisiko beim Kind 50- bis 100-fach erhöht. In dem Fall entwickeln die Betroffenen mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit irgendwann eine Thrombose.

Auch die erhöhte Thomboseneigung infolge der APC-Resistenz ruft an sich keine Symptome hervor: Zu Beschwerden kommt es erst dann, wenn ein Blutgerinnsel (Thrombus) eine Vene verschließt. Sechs von zehn dieser Thrombosen betreffen die tiefen Beinvenen, drei von zehn die Beckenvenen. Als Folge des Verschlusses können die Venen nicht mehr ausreichend Blut zum Herzen transportieren. Typische Symptome der Bein- und Beckenvenenthrombose sind:

  • Schmerzen (z.B. im Bein oder in der Leiste)
  • Schwellungen
  • verfärbte Haut

In den ersten Tagen kann sich das Blutgerinnsel lösen und (wenn der Blutstrom es fortgeschwemmt hat) ein anderes Gefäß verschließen (sog. Embolie). Abgeschwemmte Thromben aus den tiefen Bein- und Beckenvenen sind für 90 Prozent aller Blutgerinnsel in der Lunge (sog. Lungenembolie) verantwortlich. Als Langzeitfolge einer Beinvenenthrombose kann sich außerdem am Unterschenkel eine offene Wunde (Ulkus) bilden.

Aufgrund von Embolien über den Lungenkreislauf haben Menschen mit einer APC-Resistenz öfter einen Schlaganfall. Mögliche Symptome hierfür sind zum Beispiel:

Die Blutgerinnungsstörung geht auch mit einem etwa um das 4-Fache erhöhten Herzinfarktrisiko einher. Zudem scheinen Frauen mit einer durch die Faktor-V-Leiden-Mutation ausgelösten APC-Resistenz neben der erhöhten Thromboseneigung häufiger eine Fehlgeburt zu haben.

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