APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation

APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation: Symptome

Stand: 25. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Eine APC-Resistenz selbst verursacht keine Symptome. Allerdings erhöht die APC-Resistenz das Risiko für eine Thrombose: Bei Menschen, die das für fast jede angeborene APC-Resistenz verantwortliche Faktor-V-Leiden-Mutation von nur einem Elternteil erben, ist das Thromboserisiko gegenüber der übrigen Bevölkerung 5- bis 10-fach erhöht. Wenn sowohl der Vater als auch die Mutter das entsprechende Erbmerkmal weitergegeben haben, ist das Thromboserisiko beim Kind 50- bis 100-fach erhöht. In dem Fall entwickeln die Betroffenen mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit irgendwann eine Thrombose.

Bei einer APC-Resistenz kommt es erst dann zu Beschwerden, wenn die erhöhte Thromboseneigung dazu führt, dass ein Blutgerinnsel (Thrombus) eine Vene verschließt. Bei 60 Prozent der Thrombosen sind die tiefen Beinvenen betroffen, bei 30 Prozent die Beckenvenen. Als Folge des Verschlusses können die Venen nicht mehr ausreichend Blut zum Herzen transportieren. Typische Symptome sind Schmerzen im Bein. Das Bein schwillt an und die Haut verfärbt sich. In den ersten acht Tagen kann sich das Blutgerinnsel lösen und (wenn der Blutstrom es fortgeschwemmt hat) ein anderes Gefäß verschließen (Embolie). Abgeschwemmte Thromben aus den tiefen Bein- und Beckenvenen sind für 90 Prozent aller Blutgerinnsel in der Lunge (Lungenembolie) verantwortlich. Langfristig kann sich am Unterschenkel eine offene Wunde (Ulkus) bilden.

Neben der erhöhten Thromboseneigung scheinen Frauen mit einer durch die Faktor-V-Leiden-Mutation ausgelösten APC-Resistenz auch häufiger eine Fehlgeburt zu haben. Außerdem geht die APC-Resistenz mit einem etwa um das 4-Fache erhöhten Herzinfarktrisiko einher. Aufgrund von Embolien über den Lungenkreislauf haben Menschen mit einer APC-Resistenz auch öfter einen Schlaganfall.

Weiterlesen: APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation: Diagnose

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