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APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation: Symptome

Veröffentlicht von: Dr. med. Fabian Weiland (09. Juli 2014)

Eine APC-Resistenz selbst verursacht keine Symptome. Allerdings erhöht die meist angeborene und dann praktisch immer durch die sogenannte Faktor-V-Leiden-Mutation bedingte Blutgerinnungsstörung das Risiko für eine Thrombose:

  • Wer das verantwortliche Erbmerkmal von nur einem Elternteil erbt (mischerbige bzw. heterozygote Faktor-V-Leiden-Mutation), hat ein gegenüber der übrigen Bevölkerung 5- bis 10-fach erhöhtes Thromboserisiko.
  • Wenn beide Eltern das entsprechende Erbmerkmal weitergegeben haben (reinerbige bzw. homozygote Faktor-V-Leiden-Mutation), ist das Thromboserisiko beim Kind 50- bis 100-fach erhöht. In dem Fall entwickeln die Betroffenen mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit irgendwann eine Thrombose.

Auch die erhöhte Thomboseneigung infolge der APC-Resistenz ruft an sich keine Symptome hervor: Zu Beschwerden kommt es erst dann, wenn ein Blutgerinnsel (Thrombus) eine Vene verschließt. 60 Prozent der im Rahmen einer APC-Resistenz auftretenden Thrombosen betreffen die tiefen Beinvenen, 30 Prozent die Beckenvenen. Als Folge des Verschlusses können die Venen nicht mehr ausreichend Blut zum Herzen transportieren. Typische Symptome sind:

In den ersten acht Tagen kann sich das Blutgerinnsel lösen und (wenn der Blutstrom es fortgeschwemmt hat) ein anderes Gefäß verschließen (sog. Embolie). Abgeschwemmte Thromben aus den tiefen Bein- und Beckenvenen sind für 90 Prozent aller Blutgerinnsel in der Lunge (bzw. Lungenembolie) verantwortlich. Als Langzeitfolge einer Beinvenenthrombose kann sich außerdem am Unterschenkel eine offene Wunde (Ulkus) bilden.

Aufgrund von Embolien über den Lungenkreislauf haben Menschen mit einer APC-Resistenz öfter einen Schlaganfall, dessen Symptome zum Beispiel Sprach-, Schluck- und Sehstörungen, Schwindel, Verwirrtheit, Kopfschmerzen sowie Lähmungen einer Gesichts- oder Körperhälfte umfassen können. Die APC-Resistenz geht auch mit einem etwa um das 4-Fache erhöhten Herzinfarktrisiko einher. Zudem scheinen Frauen mit einer durch die Faktor-V-Leiden-Mutation ausgelösten APC-Resistenz neben der erhöhten Thromboseneigung häufiger eine Fehlgeburt zu haben.






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