APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation: Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (05. Februar 2016)

Eine angeborene APC-Resistenz ist fast immer die Folge einer als Faktor-V-Leiden-Mutation bezeichneten Veränderung am Erbgut. Für die Diagnose der Blutgerinnungsstörung eignet sich ein spezieller Bluttest: Hierbei überprüft der Arzt, ob der Zusatz von APC (= aktiviertes Protein C) die Gerinnungszeit verlängert. Wenn dies nicht der Fall ist, ist die Gerinnungsstörung relativ sicher nachgewiesen:

  • Normalerweise hemmt APC die Blutgerinnung;
  • bei der APC-Resistenz reagiert das Gerinnungssystem jedoch nicht auf die gerinnungshemmende Wirkung.

Bei einer so diagnostizierten APC-Resistenz ist zusätzlich ein Gentest ratsam, um die Faktor-V-Leiden-Mutation nachzuweisen. Denn allein mit dem Test im Plasma lässt sich die genaue Form der Mutation nicht bestimmen.

Um zu unterscheiden, ob man das Erbmerkmal für die APC-Resistenz nur von einem Elternteil geerbt hat (mischerbige bzw. heterozygote Faktor-V-Leiden-Mutation) oder von beiden Eltern (reinerbige bzw. homozygote Form), sind weitere Tests nötig. Diese Bestimmung ist sehr wichtig, um abschätzen zu können, wie stark die Gerinnungsstörung das Thromboserisiko erhöht.

Tests auf eine APC-Resistenz beziehungsweise auf die Faktor-V-Leiden-Mutation sind bei Thrombose immer empfehlenswert – vor allem, wenn die Betroffenen jünger als etwa 45 Jahre sind. Darüber hinaus ist eine genaue Diagnose auch für die Menschen ratsam, in deren Familie Thrombosen aufgetreten sind und die speziellen Risiken ausgesetzt sind – wie zum Beispiel einer anstehenden Operation oder der Einnahme der Antibabypille.


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