APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation

APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation: Diagnose

Stand: 25. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei einer angeborenen APC-Resistenz, die fast immer durch eine als Faktor-V-Leiden-Mutation bezeichnete Veränderung am Erbgut entsteht, kann zur Diagnose ein funktioneller Test im Blutplasma beitragen: Hierbei lässt sich überprüfen, ob der Zusatz von APC zu einer verlängerten Gerinnungszeit führt. Wenn dies nicht der Fall ist, ist die APC-Resistenz relativ sicher nachgewiesen.

Dennoch ist es ratsam, die Diagnose der APC-Resistenz durch einen Gentest (d.h. einen molekulargenetischen Nachweis der Faktor-V-Leiden-Mutation) zu bestätigen, denn: Mit einer Diagnostik nur in Form des Tests im Plasma ist es nicht möglich, die genaue Form der Mutation zu bestimmen (nämlich zu unterscheiden, ob die APC-Resistenz heterozygot = ungleicherbig oder homozygot = reinerbig ist – also ob nur ein oder beide Elternteile das entsprechende Erbmerkmal an die Betroffenen vererbt haben). Diese Bestimmung ist jedoch unbedingt erforderlich, um das bei einer APC-Resistenz erhöhte Thromboserisiko abschätzen zu können.

Eine Diagnose der APC-Resistenz beziehungsweise der Faktor-V-Leiden-Mutation ist immer empfehlenswert, wenn eine Thrombose auftrat, vor allem, wenn die Betroffenen jünger als etwa 45 Jahre sind. Darüber hinaus ist sie auch für die Menschen empfehlenswert, in deren Familie Thrombosen aufgetreten sind und die speziellen Risiken – wie zum Beispiel einer anstehenden Operation oder der Einnahme der Antibabypille – ausgesetzt sind.

Weiterlesen: APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation: Therapie

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