APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation: Definition

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (05. Februar 2016)

Der Begriff APC-Resistenz bezeichnet eine Blutgerinnungsstörung, die mit einem erhöhten Risiko für Thrombosen verbunden ist. Die Gerinnungsstörung ist meist angeboren und dann fast immer auf eine bestimmte Veränderung (Mutation) an den Erbanlagen zurückzuführen: auf die sogenannte Faktor-V-Leiden-Mutation.

Eine von der Faktor-V-Leiden-Mutation verursachte APC-Resistenz zählt zu den Erbkrankheiten.

Wie wirkt sich eine APC-Resistenz auf die Blutgerinnung aus?

Die Blutgerinnung ist ein sehr komplexer Vorgang, der von mehreren Faktoren abhängt:

  • An der Blutgerinnung wirken verschiedene Gerinnungsfaktoren mit: Dies sind Eiweiße, die sich im Blut befinden und bestimmte chemische Reaktionen auslösen beziehungsweise beschleunigen. Einer davon ist der Gerinnungsfaktor V (kurz: Faktor V, wobei V die römische Ziffer für 5 ist).
  • Damit das Blutgerinnungssystem richtig funktioniert, sind außerdem Sicherungsfaktoren – besonders spezielle Hemmstoffe – eingebaut: Mit ihrer Hilfe kann der Körper den Gerinnungsvorgang wieder verlangsamen oder stoppen, sodass dieser nicht überhand nimmt. Ein solcher Hemmstoff für die Blutgerinnung heißt aktiviertes Protein C, kurz: APC.

Im Jahr 1993 entdeckte man eine Gerinnungsstörung, bei der das APC unwirksam ist: Das Gerinnungssystem zeigt sich also resistent (widerstandsfähig) gegenüber der gerinnungshemmenden Wirkung von APC. Diese Störung erhielt den Namen APC-Resistenz.

Die Folge der APC-Resistenz: Wenn man dem Blutplasma von betroffenen Thrombosepatienten aktiviertes Protein C zusetzt, hemmt dieses die Blutgerinnung nicht – anders als im Plasma gesunder Menschen. Dieses Phänomen tritt in vielen Familien gehäuft auf. Im Jahr 1994 entdeckte eine niederländische Arbeitsgruppe in der Stadt Leiden die Mutation im Ergbut, die am häufigsten hierfür verantwortlich ist – seither spricht man von der Faktor-V-Leiden-Mutation.

Häufigkeit

Die nur von einem Elternteil geerbte APC-Resistenz (sog. heterozygote bzw. ungleicherbige Faktor-V-Leiden-Mutation) tritt bei Europäern mit etwa fünf bis acht Prozent relativ häufig auf. In der asiatischen Bevölkerung sowie bei afrikanischen, amerikanischen und australischen Ureinwohnern ist diese angeborene Blutgerinnungsstörung selten nachweisbar.

Die durch die Faktor-V-Leiden-Mutation bedingte APC-Resistenz ist der häufigste bekannte erblich bedingte Thromboserisikofaktor: Bei etwa jedem dritten Menschen mit venöser Thromboembolie kann man die entsprechende Veränderung am Erbgut feststellen.


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