APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation

APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation: Definition

Stand: 25. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die APC-Resistenz ist eine Blutgerinnungsstörung, durch die ein erhöhtes Risiko für eine Thrombose besteht. Die Störung ist meist angeboren und dann fast immer auf eine bestimmte Veränderung (Mutation) an einem Träger der Erbanlage (Gen) zurückzuführen: auf die sogenannte Faktor-V-Leiden-Mutation. Die dadurch verursachte APC-Resistenz zählt zu den Erbkrankheiten.

Die Blutgerinnung ist ein sehr komplexer Vorgang, an dem verschiedene Gerinnungsfaktoren mitwirken. Gerinnungsfaktoren sind Eiweiße, die sich im Blut befinden und bestimmte chemische Reaktionen auslösen beziehungsweise beschleunigen. Damit das Blutgerinnungssystem richtig funktioniert, sind Sicherungsfaktoren – besonders spezielle Hemmstoffe – eingebaut, durch die sich der Gerinnungsvorgang wieder abschalten lässt, sodass er nicht überhand nimmt. Ein solcher Hemmstoff für die Blutgerinnung ist das sogenannte aktivierte Protein C (kurz: APC). Im Jahr 1993 entdeckte man eine Gerinnungsstörung, bei der das Protein C unwirksam ist. Diese Störung erhielt den Namen APC-Resistenz. Bei einer APC-Resistenz zeigt sich das Gerinnungssystem gegenüber der gerinnungshemmenden Wirkung des aktivierten Protein C resistent (widerstandsfähig). So wirkt zum Blutplasma von betroffenen Thrombosepatienten zugesetztes aktiviertes Protein C nicht hemmend auf die Blutgerinnung, wie das im Plasma gesunder Menschen der Fall ist. Dieses Phänomen der APC-Resistenz tritt in vielen Familien gehäuft auf. Im Jahr 1994 entdeckte eine holländische Arbeitsgruppe in der Stadt Leiden die am häufigsten hierfür verantwortliche Veränderung am Erbgut, weshalb man sie Faktor-V-Leiden-Mutation nennt.

Häufigkeit

Die angeborene APC-Resistenz infolge einer Faktor-V-Leiden-Mutation, die nur das vom Vater oder das von der Mutter stammende Erbmerkmal betrifft (sog. heterozygote bzw. ungleicherbige Faktor-V-Leiden-Mutation), weist bei Europäern mit etwa fünf bis acht Prozent eine relativ große Häufigkeit auf. In der asiatischen Bevölkerung sowie bei afrikanischen, amerikanischen und australischen Ureinwohnern ist diese APC-Resistenz selten nachweisbar.

Die durch die Faktor-V-Leiden-Mutation bedingte APC-Resistenz weist von allen bekannten erblich bedingten Thromboserisikofaktoren die größte Häufigkeit auf: Bei etwa jedem dritten Menschen mit venöser Thromboembolie ist die entsprechende Veränderung am Erbgut feststellbar.

Weiterlesen: APC-Resistenz, Faktor-V-Leiden-Mutation: Ursachen

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