Angelman-Syndrom: Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (06. Mai 2015)

Das Angelman-Syndrom hat erbliche Ursachen: Die angeborene Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung entsteht durch eine Anomalie im Erbgut.

  • Ein Mensch besitzt 46 paarweise angeordnete Chromosomen – dies sind fadenförmige Gebilde im Zellkern, die als Träger der Erbanlage fungieren.
  • Jedes Chromosomenpaar setzt sich normalerweise zusammen aus einem väterlichen und einem mütterlichen Chromosom.
  • Auf den Chromosomen liegen die Gene mit den Erbinformationen.
Die für das Angelman-Syndrom verantwortliche Anomalie im Erbgut betrifft ein ganz bestimmtes Chromosom: das Chromosom 15.

Am häufigsten entsteht das Angelman-Syndrom durch ein geschädigtes mütterliches Chromosom. Meistens fehlen dabei kleine Abschnitte des Chromosoms – diese Chromosomenanomalie bezeichnet man als Mikrodeletion. In zehn Prozent der Fälle handelt es sich bei der Anomalie um eine von selbst entstandene Veränderung im Erbgefüge (sog. Genmutation). Auffällig beim Angelman-Syndrom ist, dass das Chromosom 15 bei den Müttern der betroffenen Kinder keine fehlerhaften Abschnitte hat. Scheinbar entsteht der Gendefekt während der Entwicklung der Eizelle.

Selten ist beim Angelman-Syndrom festzustellen, dass beide Chromosomen 15 vom Vater stammen und keines von der Mutter. Bei etwa jedem zehnten Kind mit Angelman-Syndrom sind keine Anomalien am 15. Chromosomenpaar zu erkennen. Es ist allerdings möglich, dass die Veränderung am Erbgut in diesen Fällen zu klein ist, um sie mit dem jetzigen Stand der Technik aufzuspüren.

Wie steht es um Ihre Gesundheit?



Apotheken-Notdienst