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Angelman-Syndrom
Angelman-Syndrom: Ursachen
Stand: 19. Mai 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Das Angelman-Syndrom hat erblich bedingte Ursachen: Es entsteht durch eine Schädigung am Erbgut (sog. Gendefekt). Häufigste Ursache für die angeborene Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung ist eine durch die Mutter vererbte Anomalie auf einem bestimmten Träger des Erbguts: dem Chromosom 15. Meistens fehlen dabei kleine Abschnitte des Chromosoms (sog. Mikrodeletion). In zehn Prozent der Fälle handelt es sich bei der Anomalie um eine spontan entstandene Veränderung im Erbgefüge (sog. Genmutation). Auffällig ist dabei, dass bei den Müttern keine fehlerhaften Abschnitte auf dem Chromosom 15 zu finden sind. Scheinbar entsteht die Anomalie während der Entwicklung eines einzelnen Eis.
In wenigen Fällen kann das Angelman-Syndrom seine Ursachen auch darin haben, dass beide Chromosomen 15 vom Vater stammen und keines von der Mutter.
Allerdings lassen sich bei etwa zehn Prozent aller Kinder mit dem Angelman-Syndrom keinerlei Ursachen in Form von Anomalien des 15. Chromosomenpaares feststellen. Es ist jedoch möglich, dass die Veränderung am Erbgut bei in diesen Fällen zu klein ist, sodass sie mit dem jetzigen Stand der Technik nicht darstellbar ist.
Weiterlesen: Angelman-Syndrom: Symptome
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