Angelman-Syndrom: Symptome

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (06. Mai 2015)

Das Angelman-Syndrom ist durch verschiedene körperliche Symptome und Verhaltensweisen gekennzeichnet. Dabei treten die Folgen der Chromosomenstörung meist erst nach dem dritten Lebensjahr eindeutig in Erscheinung. Typische Anzeichen für das Angelman-Syndrom sind:

  • eine verzögerte geistige und körperliche Entwicklung,
  • Bewegungs- oder Gleichgewichtsstörungen (Ataxie), die mehr oder weniger stark ausgeprägt sein können (die Betroffenen gehen oft unkoordiniert und/oder bewegen die Arme und Beine ruckartig),
  • Verhaltensbesonderheiten in Form von
    • sehr häufigem und grundlosem Lachen oder Lächeln, oft kombiniert mit Händeklatschen, und einer fröhlich und zufrieden wirkenden Grundstimmung,
    • leichter Erregbarkeit, die sich häufig durch Winken oder Herumfuchteln mit erhobenen Armen äußert,
    • hypermotorischem und hyperaktivem Verhalten (gesteigerte Bewegungen, Ruhelosigkeit),
  • eine beeinträchtigte Sprachentwicklung, wobei die Betroffenen in der Regel verstehen, was man zu ihnen sagt, aber fast nie selbst sprechen können – weshalb sie sich mithilfe von Zeichen, Lauten, Gesten oder einer individuellen Körpersprache verständigen (wobei diese Kommunikationsfähigkeit mehr oder weniger ausgeprägt sein kann).

Alle Menschen mit Angelman-Syndrom zeigen diese Symptome – allerdings sind diese von Fall zu Fall unterschiedlich stark ausgeprägt. Das charakteristische Erscheinungsbild der Kinder mit Angelman-Syndrom (glücklicher Gesichtsausdruck, häufiges Lachen, steife und ruckartige Bewegungen mit oft hochgereckten Armen) hat zur Bezeichnung Happy-Puppet-Syndrom (engl. puppet = Marionette) geführt.

Darüber hinaus können beim Angelman-Syndrom viele weitere Symptome hinzukommen. Sehr häufig entwickeln Kinder mit Angelmann-Syndrom epileptische Anfälle. Oft ist auch der Kopf zu klein (sog. Mikrozephalie), was meistens ab einem Alter von drei Jahren zu erkennen ist. EEG-Untersuchungen zeigen beim Angelman-Syndrom häufig auch Auffälligkeiten in der elektrischen Aktivität des Gehirns (Hirnströme), die oft nicht in Zusammenhang mit von außen wahrnehmbaren Anfällen stehen.

Ebenfalls oft treten beim Angelman-Syndrom außerdem folgende Symptome auf:

  • flacher Hinterkopf
  • ausgeprägter Kiefer und breiter Mund
  • weit auseinanderstehende Zähne
  • herausgestreckte Zunge
  • Sabbern und übermäßige Kaubewegungen
  • Schielen
  • wenig pigmentierte Haut, helles Haar und helle Augenfarbe
  • Fütterprobleme im Säuglingsalter
  • breitbeiniges Laufen mit flachen, nach außen gedrehten Füßen
  • Hitzeempfindlichkeit
  • Veränderungen des Schlaf-Wach-Rhythmen und geringer Schlafbedarf
  • ausgeprägte Faszination für Wasser, knisterndes Papier und Plastik
  • Ungewöhnliches Essverhalten (die Betroffenen können z.B. einen gesteigerten Appetit haben, auf die Nahrungsaufnahme fixiert sein oder auch nicht essbare Dinge essen)
  • Übergewicht im höheren Kindesalter
  • Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Verstopfung

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