Angelman-Syndrom

Angelman-Syndrom: Symptome

Stand: 19. Mai 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die für das Angelman-Syndrom typischen Symptome sind:

• Eine Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung,
• Bewegungs- oder Gleichgewichtsstörungen, die mehr oder weniger stark ausgeprägt sein können, meist ein unkoordinierter Gang und/oder ruckartige Arm- und Beinbewegungen,
• Verhaltensbesonderheiten in Form von
  • sehr häufigem und grundlosem Lachen oder Lächeln, oft kombiniert mit Händeklatschen, und einer fröhlich und zufrieden wirkenden Grundhaltung,
  • leichter Erregbarkeit, die sich häufig durch Winken oder Herumfuchteln mit erhobenen Armen äußert,
  • hypermotorischem und hyperaktivem Verhalten (gesteigerte Bewegungen, Ruhelosigkeit),
• eine beeinträchtigte Sprachentwicklung, wobei die Betroffenen in der Regel verstehen, was mit ihnen gesprochen wird, aber fast nie selbst sprechen können, weshalb sie sich mithilfe von Zeichen, Lauten, Gesten oder einer individuellen Körpersprache verständigen.

Diese Symptome treten in allen Fällen auf, können aber unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Das klassische Erscheinungsbild der Kinder mit Angelman-Syndrom (glücklicher Gesichtsausdruck, häufiges Lachen, steife und ruckartige Bewegungen mit oft hochgereckten Armen) hat zur Bezeichnung Happy-Puppet-Syndrom (puppet = Marionette) geführt.

Weitere häufige Symptome beim Angelman-Syndrom sind epileptische Anfälle und eine zu kleine Kopfgröße (sog. Mikrozephalie), die meistens ab einem Alter von drei Jahren zu erkennen ist. EEG-Untersuchungen zeigen häufig auch Unregelmäßigkeiten in der elektrischen Aktivität des Gehirns, die oft nicht in Zusammenhang mit von außen wahrnehmbaren Anfällen stehen.

Weitere mögliche Symptome beim Angelman-Syndrom sind:

• flacher Hinterkopf
• herausgestreckte Zunge
• ausgeprägter Kiefer und breiter Mund
• Sabbern und übermäßige Kaubewegungen
• weit auseinanderstehende Zähne
• Schielen
• wenig pigmentierte Haut, helles Haar und helle Augenfarbe
• breitbeiniges Laufen mit flachen, nach außen gedrehten Füßen
• Hitzeempfindlichkeit
• Fütterprobleme im Säuglingsalter
• Unnormale Schlaf-Wach-Rhythmen und geringer Schlafbedarf
• Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose)
• Verstopfung

Weiterlesen: Angelman-Syndrom: Diagnose

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