Angelman-Syndrom

Angelman-Syndrom: Diagnose

Stand: 19. Mai 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Beim Angelman-Syndrom erfolgt die Diagnose meist erst zwischen dem 3. und 7. Lebensjahr, da in der frühen Entwicklungsphase eines Kindes die auftretende Symptome nicht eindeutig sind. Meist tritt die Entwicklungsstörung erst nach dem dritten Lebensjahr deutlicher zutage. In manchen Fällen sind es die Eltern selbst, die (nachdem sie etwas über das Angelman-Syndrom gelesen oder ein betroffenes Kind kennengelernt haben) auf die Idee kommen, dass ihr eigenes Kind das Angelman-Syndrom haben könnte. Meistens diagnostizieren aber Kinderneurologen oder Genetiker das Syndrom. Eine erste Bestätigung der Diagnose kann eine Elektroenzephalographie (EEG) liefern.

Um eine genaue Diagnose stellen zu können, kommen bei Verdacht auf ein Angelman-Syndrom verschiedene Gentests zum Einsatz. Das Angelman-Syndrom entsteht meist durch eine von der Mutter geerbten Anomalie auf einem bestimmten Träger des Erbguts (dem Chromosom 15), bei der kleine Abschnitte des Chromosoms fehlen (sog. Mikrodeletion). In manchen Fällen stammen bei Kindern mit Angelman-Syndrom auch beide Chromosomen 15 vom Vater und keines von der Mutter. Daher bestimmt man bei den Gentests einerseits die Deletion auf dem Chromosom 15, andererseits die uniparentale Disomie. Unter einer Disomie versteht man die Tatsache, dass von einem Chromosomenpaar, von dem normalerweise eins vom Vater und eins von der Mutter vererbt wird, beide von einem Elternteil stammen.

Weiterlesen: Angelman-Syndrom: Therapie

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