Angelman-Syndrom: Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (06. Mai 2015)

Beim Angelman-Syndrom erfolgt die Diagnose meist erst zwischen dem 3. und 7. Lebensjahr, da die Symptome der Entwicklungsstörung bei jüngeren Kindern nicht eindeutig sind: Meist treten charakteristische Merkmale des Angelman-Syndroms erst nach dem dritten Lebensjahr deutlicher zutage.

In manchen Fällen sind es die Eltern selbst, die (nachdem sie etwas über das Syndrom gelesen oder ein betroffenes Kind kennengelernt haben) auf die Idee kommen, dass ihr eigenes Kind das Angelman-Syndrom haben könnte. Meistens diagnostizieren aber Kinderneurologen oder Humangenetiker das Angelmann-Syndrom. Einen ersten Hinweis auf die Diagnose kann eine Elektroenzephalographie (EEG) – also einer Aufzeichnung der Hirnströme, liefern.

Mithilfe verschiedener Gentests lässt sich das Angelmann-Syndrom sicher feststellen. Das Angelman-Syndrom entsteht meist durch eine von der Mutter geerbten Anomalie auf einem bestimmten Träger des Erbguts (dem Chromosom 15), bei der kleine Abschnitte des Chromosoms fehlen (sog. Mikrodeletion). In manchen Fällen stammen bei Kindern mit Angelman-Syndrom auch beide Chromosomen 15 vom Vater und keines von der Mutter. Gentests können zeigen, ...

  • ob kleine Abschnitte des Chromosoms 15 fehlen und
  • ob beide Chromosomen vom Vater stammen (sog. uniparentale Disomie) – normalerweise stammt ein Chromosom vom Vater und eins von der Mutter.

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