Anenzephalie

Stand: 12. März 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Die Anenzephalie ist eine schwere angeborene Fehlbildung: Den betroffenen Kindern fehlen große Teile des Gehirns und das Schädeldach, wodurch der Kopf eine typische (einem Froschkopf bzw. Krötenkopf ähnelnde) Form hat.

Die Anenzephalie zählt, wie die Spina bifida, zu den Neuralrohrdefekten. Beide Defekte kommen etwa gleich häufig vor. In Mitteleuropa tritt die Anenzephalie bei etwa 1 von 1.000 Schwangerschaften auf. Wenn Eltern bereits ein Kind mit dieser Fehlbildung bekommen haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ihr nächstes Kind ebenfalls einen Anencephalus oder eine Spina bifida hat, zwei bis drei Prozent.

Die Anenzephalie beruht auf einer Entwicklungsstörung des Nervensystems während der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche: Normalerweise bildet sich etwa am 18. Entwicklungstag durch Verschmelzung von paarig angelegten Nervenwülsten das Neuralrohr, ein Frühstadium des Zentralnervensystems (ZNS: Gehirn und Rückenmark) und seiner Umgebung (Knochen, Muskeln, Bindegewebe), aus dessen oberem Abschnitt sich Gehirn und Schädeldach entwickeln. Bei einer Anenzephalie sind diese Abschnitte nicht verschmolzen.

Die Ursachen für die Entstehung der Anenzephalie sind nicht bekannt. Als mögliche Auslöser gelten eine Störung im Folsäure-Stoffwechsel, in der Schwangerschaft eingenommene Medikamente gegen epileptische Anfälle sowie erbliche Faktoren. Durch die Einnahme von Folsäure in der Frühschwangerschaft lässt sich die Wahrscheinlichkeit für einen Anenzephalus beim Kind verringern.

Die Anenzephalie ist durch eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft diagnostizierbar. Eine weitere Möglichkeit zur Früherkennung bietet eine Blutuntersuchung bei Schwangeren in der 16. Schwangerschaftswoche (sog. Triple-Test). Gegen die Anenzephalie ist bisher keine wirksame Therapie verfügbar. Die betroffenen Kinder kommen meist tot zur Welt oder sterben kurz nach der Geburt.

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