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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (22. Januar 2015)

© Jupiterimages/Comstock Images

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine Erbkrankheit. Ursache ist ein Gendefekt, der Störungen in der Lunge und der Leber verursacht. Innerhalb des betroffenen Gens sind verschiedene Veränderungen (Mutationen) möglich, die jeweils unterschiedlich schwere Krankheitsbilder hervorrufen. Bei leichten Formen treten zum Teil überhaupt keine Beschwerden auf.

Wiederkehrende Entzündungen in den Bronchien (chronische Bronchitis), die mit der Zeit zur Lungenüberblähung (Lungenemphysem) führen, und Leberentzündungen, aus denen sich im Verlauf eine Leberzirrhose entwickeln kann, prägen das Krankheitsbild des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels.

Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel können kein funktionsfähiges Alpha-1-Antitrypsin bilden. Die veränderten Moleküle lagern sich in den Leberzellen ab und führen dort zu den Beschwerden. Die Symptome an der Leber können bereits im frühen Kindesalter auftreten. So kann zum Beispiel die bei Neugeborenen häufig auftretende Neugeborenen-Gelbsucht (Ikterus) länger andauern als bei gesunden Babys. Die Symptome an der Lunge beginnen meistens im Erwachsenenalter, zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr. Sie entstehen, weil gewebeabbauende Eiweiße (Enzyme) durch das fehlerhafte Alpha-1-Antitrypsin nicht aufgehalten werden wie bei Gesunden. In ihrem Alltag bemerken Betroffene häufig zunächst, dass sie etwa beim Sport oder beim Treppensteigen schlechter Luft bekommen. Außerdem müssen sie häufig husten, atmen pfeifend oder keuchend.

Der Arzt stellt einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel durch eine Blutuntersuchung fest. Die Blutwerte von Alpha-1-Antitrypsin sind wesentlich geringer als normal. Zusätzlich kann eine Gewebeprobe aus der Leber (Biopsie) die Diagnose sichern. Mit einer genetischen Untersuchung lässt sich feststellen, ob eine schwere oder eine leichte Form des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels vorliegt.

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kann nicht geheilt werden. Die Behandlung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels setzt sich zusammen aus allgemeinen Maßnahmen zur Vorbeugung von Infekten und der wiederholten Gabe von Alpha-1-Proteaseinhibitor, der die Wirkung von funktionstüchtigem Alpha-1-Antitrypsin nachahmt. Außerdem ist es für Betroffene wichtig, das Rauchen aufzugeben und das Passivrauchen zu vermeiden, denn diese Faktoren haben einen wesentlichen Einfluss auf die Lebenserwartung bei Alpha-1-Antitrypsinmangel.

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