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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Ursachen

(Stand: 7. Februar 2009)

Alpha-1-Antitrypsin ist ein Glykoprotein und besteht aus einer Kette von 394 Aminosäuren. Es ist ein Enzymhemmer – seine Hauptaufgabe ist die Hemmung des Enzyms Elastase, sowie mit abnehmender Effektivität auch von Trypsin, Plasmin, Thrombin oder Plasminogen.

Bei einem gesunden Menschen beträgt der Blutplasmaspiegel des Alpha-1-Antitrypsins 150 bis 350 Milligramm pro Deziliter (mg/dl). Sofern der Blutplasmaspiegel bei weniger als 35 Prozent von 150 mg/dl liegt, entwickeln die Betroffenen Symptome.

Ursache des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels ist ein Gendefekt auf dem Chromosom 14. Dieses Gen ist für die Bildung des Alpha-1-Antitrypsin verantwortlich. Die häufigsten krankmachenden (pathogenen) Mutationen des Gens in der weißen Bevölkerung nennt man Z- und S-Mutationen. Die beiden Buchstaben bezeichnen jeweils den Ort der Störung auf dem Gen. Die Z-Mutation des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels verläuft schwerer.

Weiterlesen: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Symptome

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