Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (22. Januar 2015)

Dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel liegen als Ursachen Veränderungen in den Genen zugrunde. Alpha-1-Antitrypsin ist ein spezielles Eiweiß, ein sogenanntes Glykoprotein, und besteht aus einer Kette von 394 Aminosäuren. Es ist ein Enzymhemmer – seine Hauptaufgabe ist es, die körpereigenen, eiweißspaltenden Enzyme (sog. Proteasen) zu hemmen. Dazu gehören zum Beispiel die Enyzme Elastase, Trypsin und Thrombin. Vor allem die Leber stellt Alpha-1-Antitrypsin her.

Bei einem gesunden Menschen beträgt die Menge des Alpha-1-Antitrypsins im Blut 150 bis 300 Milligramm pro Deziliter (mg/dl). Bei Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist die Menge von Alpha-1-Antitrypsin im Blut verringert. Wenn die Menge des Enzyms unter 80 mg/dl fällt, entwickeln sich schwere Erkrankungen – zum Beispiel eine Lungenüberblähung (Lungenemphysem).

Beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sind die genauen Ursachen Gendefekte auf dem Chromosom 14. Das betroffene Gen ist für die Bildung des Alpha-1-Antitrypsins verantwortlich. An dem Gen können verschiedene Veränderungen (Mutationen) auftreten, die jeweils unterschiedliche Krankheitsverläufe verursachen.

Erbt ein Betroffener die genetische Veranlagung für einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel nur von einem Elternteil, tritt eine leichtere Form der Erkrankung auf. Mediziner sprechen dann von der heterozygoten Form. Vererben sowohl Mutter als auch Vater das veränderte Gen, liegt der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel als homozygote, schwere Form vor.


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