Sie befinden sich hier:

Startseite > Krankheiten > Alpha-1-Antitrypsinmangel > Ursachen

Forum

Kinderwunsch

Porträt Dirk Glöckner Forenexperte: Dirk Glöckner Forum Kinderwunsch
Foren-Login

Sie sind noch nicht registriert? Kostenlos registrieren

Alpha-1-Antitrypsinmangel

Alpha-1-Antitrypsinmangel: Ursachen

Stand: 28. Juni 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Alpha-1-Antitrypsinmangel hat als Ursachen Veränderungen in den Genen. Alpha-1-Antitrypsin ist ein spezielles Eiweiß, ein sogenanntes Glykoprotein, und besteht aus einer Kette von 394 Aminosäuren. Es ist ein Enzymhemmer – seine Hauptaufgabe ist die Hemmung der eiweißspaltenden Enzyme (sog. Proteasen). Dazu gehören zum Beispiel auch die Enyzme Elastase und Kollagenase. Insbesondere die Leber stellt Alpha-1-Antitrypsin her.

Bei einem gesunden Menschen beträgt die Menge des Alpha-1-Antitrypsins im Blut 150 bis 350 Milligramm pro Deziliter (mg/dl). Bei Menschen mit Alpha-1-Antitrypsinmangel ist die Menge von Alpha-1-Antitrypsin im Blut verringert. Wenn die Menge des Enzyms unter 80 mg/dl fällt entwickeln sich schwere Erkrankungen – zum Beispiel eine Lungenüberblähung (Lungenemphysem).

Der Alpha-1-Antitrypsinmangel hat Gendefekte auf dem Chromosom 14 zur Ursache. Das betroffene Gen ist für die Bildung des Alpha-1-Antitrypsin verantwortlich. An dem Gen können verschiedene Veränderungen (Mutationen) auftreten, die jeweils unterschiedliche Krankheitsverläufe verursachen.

Weiterlesen: Alpha-1-Antitrypsinmangel: Symptome

Das könnte Sie auch interessieren

Krankheitsgebiete

Krankheitsgebiete

Von A wie Allergien bis Z wie Zahnerkrankungen – hier finden Sie alle Krankheiten nach Krankheitsgebieten sortiert. mehr ...

Weitere Themen:

Am häufigsten gelesen

Leben mit Krebs

Leben mit Krebs

Im Themenspecial finden Betroffene und Angehörige Informationen zu modernen Therapieformen sowie zur aktuellen Krebsforschung. mehr ...

Weitere Themen:

Disclaimer:

© 2012 gofeminin.de GmbH – Das Informationsangebot rund um die persönliche Gesundheit auf www.onmeda.de dient ausschließlich Ihrer Information und ersetzt in keinem Fall eine persönliche Beratung, Untersuchung oder Diagnose durch einen approbierten Arzt. Die auf Onmeda zur Verfügung gestellten Inhalte können und dürfen nicht zur Erstellung eigenständiger Diagnosen und/oder einer Eigenmedikation verwendet werden. Bitte beachten Sie auch den Haftungsausschluss sowie unsere Hinweise zu den Bildrechten.