Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Symptome

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (22. Januar 2015)

Vom Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sind vor allem die Lunge und die Leber betroffen.

Symptome der Lunge

Die häufigste Folge des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels an der Lunge ist die sogenannte chronisch-obstruktive Lungenerkrankung (COPD). Zu diesem Krankheitsbild zählen verschiedene Symptome und Veränderungen, die durch die Schäden an der Struktur der Lunge hervorgerufen werden. Zu den typischen Symptomen gehören vor allem:

Die Schädigung des Lungengewebes führt im Rahmen der COPD außerdem häufig zu einer Lungenüberblähung (Lungenemphysem). Durch diese Überblähung kann es bei den Betroffenen zusätzlich zu Atemnot, trockenem Reizhusten oder aufgrund von Sauerstoffmangel im Blut zu einer Blaufärbung der Haut (Zyanose) kommen. Ein weiteres Kennzeichen der COPD sind wiederkehrende Atemwegsinfekte, wie zum Beispiel die chronische Bronchitis. Bei einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel treten die ersten Symptome der Lunge meistens zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf.

Die Ursache für die Lungenschädigung hängt mit dem Gleichgewicht von Alpha-1-Antitrypsin und körpereigenen Enzymen, die Eiweiße abbauen (Proteasen), zusammen: Bei einer Reizung der Lunge (z.B. durch Staub, Pollen, bakterielle Infektionen, Tabakrauch) setzen weiße Blutkörperchen (Leukozyten) unter anderem das Enzym Elastase frei. Die Elastase schützt das Lungengewebe vor schädlichen Keimen und Fremdstoffen, indem sie deren Eiweiße zersetzt und damit einen Abtransport der Fremdkörper ermöglicht. Allerdings kann die Elastase nicht zwischen fremden und körpereigenen Eiweißen unterscheiden – sie greift auch Lungengewebe an. Damit die Lunge keinen Schaden nimmt, hemmt normalerweise Alpha-1-Antitrypsin die Wirkung des Enzyms im gesunden Gewebe. Beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel fehlt dieser Regulationsmechanismus und die Elastase führt zu Schäden im Lungengewebe.

Symptome der Leber

Leberzellen werden beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel vor allem deshalb in Mitleidenschaft gezogen, weil sich hier der Produktionsort von Alpha-1-Antitrypsin befindet. Durch die Mutation des Erbguts entsteht bei den Betroffenen kein funktionsfähiges Alpha-1-Antitrypsin, stattdessen aber veränderte Moleküle, die sich in den Leberzellen ansammeln. Die Folge sind Lebererkrankungen wie chronische Hepatitis und Leberzirrhose, die sich bereits im Kindes- und Jugendalter bemerkbar machen können. Zu den typischen Leber-Symptomen gehört zum Beispiel eine Gelbfärbung der Haut (Ikterus). Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ruft aber insgesamt seltener Symptome in der Leber hervor als in der Lunge.


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