Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (22. Januar 2015)

Bei Verdacht auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel bestimmt der Arzt zur Diagnose die Blutwerte. Bei der Blutuntersuchung ist besonders die Eiweißanalyse im Blut wichtig: Bei einer Menge des Alpha-1-Antitrypsin unter 50 mg/dl liegt ein schwerer Alpha-1-Antitrypsin-Mangel vor und die Diagnose ist eindeutig. Bei der leichteren Form liegen die Werte zwischen 50 und 250 mg/dl.

Auch die körperliche Untersuchung liefert Hinweise: Dem Arzt fallen hierbei zum Beispiel ein fassförmig verformter Brustkorb und eine Blaufärbung der Haut (Zyanose) auf – Zeichen, die auf eine Lungenüberblähung (Lungenemphysem) im Rahmen des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels hinweisen. Auch Leberschäden kann der Arzt an einer Gelbfärbung der Haut (Ikterus) erkennen. Liegen klinische Symptome wie Atemnot, Reizhusten oder hellverfärbter Stuhl vor, spricht dies ebenfalls für Lungen- und Leberschäden, die für diese Erbkrankheit typisch sind. Die entsprechenden Organschäden kann der Arzt durch bildgebende Verfahren wie Röntgen des Brustkorbs und Ultraschall (Sonographie) des Oberbauchs erkennen. Des Weiteren kann eine Gewebeprobe (Biopsie) aus der Leber bei einem Verdacht auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel die Diagnose ergänzen.

Um festzustellen, welche Form des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels (homozygot oder heterozygot) genau vorliegt, eignet sich ein Gentest zur Diagnose.


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