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Alpha-1-Antitrypsinmangel

Alpha-1-Antitrypsinmangel: Diagnose

Stand: 28. Juni 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei Verdacht auf einen Alpha-1-Antitrypsinmangel ist zur Diagnose eine Bestimmung der Blutwerte erforderlich. Bei der Blutuntersuchung ist besonders die Eiweißanalyse im Blut wichtig: Bei einer Menge des Alpha-1-Antitrypsin unter 50 mg/dl liegt ein schwerer Alpha-1-Antitrypsinmangel vor und die Diagnose ist eindeutig. Bei der leichteren Form liegen die Werte zwischen 50 und 250 mg/dl. Auch die körperliche Untersuchung liefert Hinweise: Dem Arzt fallen hierbei zum Beispiel ein fassförmig verformter Brustkorb und eine Blaufärbung der Haut (Zyanose) auf – Zeichen die auf eine Lungeüberblähung (Lungenemphysem) im Rahmen des Alpha-1-Antitrypsinmangels hinweisen. Auch Leberschäden lassen sich aufgrund einer Gelbfärbung der Haut (Ikterus) ableiten. Liegen klinische Symptome wie Atemnot, Reizhusten oder hellverfärbter Stuhl vor, spricht dies ebenfalls für Lungen- und Leberschäden, die für diese Erbkrankheit typisch sind. Die entsprechenden Organschäden werden durch bildgebende Verfahren wie Röntgen des Brustkorbs und Ultraschall (Sonographie) des Oberbauchs sichtbar. Des Weiteren kann eine Gewebeprobe (Biopsie) aus der Leber bei einem Verdacht auf Alpha-1-Antitrypsinmangel die Diagnose ergänzen.

Um festzustellen, welche Form des Alpha-1-Antitrypsinmangels genau vorliegt, eignet sich ein Gentest zur Diagnose.

Weiterlesen: Alpha-1-Antitrypsinmangel: Therapie

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