Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Definition

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (22. Januar 2015)

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – auch Alpha-1-Proteasen-Inhibitormangel genannt – ist eine Erbkrankheit. Erst wenn eine Person von beiden Elternteilen den Gendefekt erbt, kommt die Erkrankung voll zum Ausbruch (homozygote Form). Menschen mit nur einem veränderten Gen (heterozygote Form) entwickeln nur eine leichte Form der Erkrankung.

Der Gendefekt kommt bei etwa 1 von 10.000 Menschen homozygot – also stark ausgeprägt – vor. In Deutschland betrifft dies rund 12.000 Menschen.

Die Lebenserwartung von Personen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel hängt unter anderem davon ab, ob sie rauchen. So liegt die durchschnittliche Lebenserwartung von Rauchern mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel bei 48 bis 52 Jahren, von Nichtrauchern dagegen bei 60 bis 68 Jahren.

autosomal-rezessiver Erbgang

Ursache für den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist die autosomal-rezessive Vererbung eines Gendefekts.


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