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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Definition

(Stand: 7. Februar 2009)

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Das bedeutet, dass beide Elternteile den Defekt in ihren Genen tragen müssen, damit die Krankheit weitervererbt und zum Ausbruch kommen kann. Man spricht auch von einem Alpha-1-Proteinasen-Inhibitormangel.

Man geht davon aus, dass der Gendefekt bei einem von 10.000 Menschen vorkommt. In Deutschland betrifft dies rund 12.000 Menschen, jeder Dritte mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel hat Symptome.

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist in der nord- und mitteleuropäischen Bevölkerung die häufigste Erbkrankheit. Die Z-Variante tritt bevorzugt bei den Nord- und Mitteleuropäern auf, während die leichtere S-Variante mehr bei den Südeuropäern vorherrscht. Die Häufigkeit der Z-Variante bei Neugeborenen liegt etwa bei 1:3.500, die der S-Variante in der gleichen Größenordnung.

Weiterlesen: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Ursachen

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