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Aicardi-Syndrom

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (08. Oktober 2014)

© Jupiterimages/iStockphoto

Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch verschiedene angeborene Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Wie einige andere Erbkrankheiten beim Menschen betrifft das Aicardi-Syndrom überwiegend ein Geschlecht: Es sind fast nur Mädchen mit dem Syndrom bekannt.

Der Grund hierfür liegt in der Art und Weise, wie das Aicardi-Syndrom entsteht: Die meisten unserer Erbinformationen sind in zweifacher Kopie vorhanden, weil die Chromosomen, die unser Erbgut tragen, als Paare aus zwei gleichen Partnern vorliegen. Dadurch kann ein intaktes Chromosom Schäden auf seinem Partnerchromosom unter Umständen ausgleichen. Ausnahme sind die beiden Chromosomen, die unser Geschlecht bestimmen: Hier finden sich zwei verschiedene Typen – das X- und das Y-Chromosom (XX bei Frauen und XY bei Männern).

Ursache für das Aicardi-Syndrom ist ein neu entstandener Schaden am Erbgut auf dem X-Chromosom. Wenn Jungen auf ihrem einzigen X-Chromosom den für das Aicardi-Syndrom verantwortlichen Defekt haben, sind sie nicht lebensfähig, sodass praktisch nur Mädchen mit Aicardi-Syndrom zur Welt kommen.

Ein für das Aicardi-Syndrom typisches Symptom betrifft das Gehirn: Hier fehlt die Verbindung zwischen den beiden Gehirnhälften (sog. Balken bzw. Corpus callosum) teilweise oder ganz (sog. Corpus-callosum-Agenesie). Daneben sind oft auch Fehlbildungen an der Wirbelsäule, den Rippen und Augen zu finden.

Weitere typische Anzeichen für das Aicardi-Syndrom sind epilepsieähnliche Krampfanfälle, die sich in der Regel innerhalb der ersten zwei bis vier Monate entwickeln. Kinder mit Aicardi-Syndrom sind unterschiedlich stark geistig behindert. Auch ihre Entwicklung verzögert sich in unterschiedlichem Ausmaß – in der Regel bleiben im weiteren Verlauf die psychisch beeinflussten Bewegungsabläufe (sog. Psychomotorik) zunehmend zurück.

Die Behandlung zielt darauf ab, die mit dem Aicardi-Syndrom verbundenen Beschwerden zu lindern und das Schwinden der Bewegungsabläufe zu verlangsamen – heilen kann man das Syndrom jedoch nicht.

Die Lebenserwartung ist vermindert: Im Einzelfall erreichen Menschen mit Aicardi-Syndrom zwar das fünfte Lebensjahrzehnt, doch viele Betroffene sterben, bevor sie in die Pubertät kommen.



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