Aicardi-Syndrom: Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (08. Oktober 2014)

Das Aicardi-Syndrom hat erbliche (genetische) Ursachen: Verantwortlich für diese seltene Erbkrankheit beim Menschen ist ein neu entstandener Gendefekt – also ein Schaden an einem Träger der Erbanlage (sog. Gen).

Es sind praktisch nur Mädchen vom Aicardi-Syndrom betroffen. Ursache hierfür ist der Unterschied zwischen männlicher und weiblicher Erbanlage:

  • Die Gene mit den Erbinformationen liegen auf fadenförmigen Gebilden im Zellkern, den Chromosomen.
  • Menschen besitzen normalerweise 46 Chromosomen:
    • 44 sog. Autosomen
    • + 2 Geschlechtschromosomen
  • Die Chromosomen bilden 23 Paare, wobei die jeweiligen Partner die gleichen Gene tragen.
  • Dadurch kann ein intaktes Chromosom Schäden auf seinem Partnerchromosom unter Umständen ausgleichen – nicht jedoch das Geschlechtschromosomenpaar!

Menschen haben zwei verschiedene Typen von Geschlechtschromosomen – das X- und das Y-Chromosom:

  • Bei Frauen besteht das Geschlechtschromosomenpaar aus zwei X-Chromosomen,
  • bei Männern aus einem X- und einem Y-Chromosom.

Der Gendefekt, der das Aicardi-Syndrom verursacht, liegt auf dem X-Chromosom und ist dominant (d.h. er tritt in jedem Fall zutage – auch wenn ein zweites, gesundes X-Chromosom vorhanden ist). Das bedeutet:

  • Betroffene Mädchen haben ein defektes und ein gesundes X-Chromosom und kommen mit dem Aicardi-Syndrom zur Welt.
  • Betroffene Jungen sind hingegen in der Regel nicht lebensfähig, da sie nur ein X-Chromosom haben.

Dennoch können auch Jungen das Aicardi-Syndrom ausbilden – und zwar dann, wenn sie eine besondere Chromosomenstörung namens Klinefelter-Syndrom haben: In dem Fall ist neben dem männlichen Geschlechtschromosomenpaar mindestens ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden (also z.B. XXY statt XY). Wenn dabei ein X-Chromosom den für das Aicardi-Syndrom verantwortlichen Gendefekt aufweist, kommt der betroffene Junge – ebenso wie die Mädchen – mit den für das Syndrom typischen Fehlbildungen zur Welt.


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