Aicardi-Syndrom

Aicardi-Syndrom: Ursachen

Stand: 30. November 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Das Aicardi-Syndrom gehört zu den Erbkrankheiten und hat demnach erbliche (genetische) Ursachen: Auslöser für die Erbkrankheit beim Menschen ist ein Schaden an einem Träger seiner Erbanlage – einem sogenannten Gen. Gene liegen auf fadenförmigen Gebilden im Zellkern, den Chromosomen. Menschen besitzen normalerweise 46 Chromosomen: 44 sogenannte Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen. Die Chromosomen bilden 23 Paare, wobei die jeweiligen Partner die gleichen Gene tragen. Dadurch kann ein intaktes Chromosom Schäden auf seinem Partnerchromosom unter Umständen ausgleichen. Dies gilt jedoch nicht für das Geschlechtschromosomenpaar:

Beim Menschen finden sich zwei verschiedene Typen von Geschlechtschromosomen – das X- und das Y-Chromosom. Bei Frauen besteht das Geschlechtschromosomenpaar aus zwei X-Chromosomen, bei Männern aus einem X- und einem Y-Chromosom. Das Aicardi-Syndrom entsteht durch eine x-chromosomal dominante Vererbung – hierin sind die Ursachen dafür zu finden, dass praktisch nur Mädchen von der Erbkrankheit betroffen sind:

• X-chromosomal bedeutet, dass der für das Aicardi-Syndrom verantwortliche Gendefekt auf dem X-Chromosom liegt. Da Jungen in der Regel nur ein X-Chromosom haben, sind sie mit einem defekten X-Chromosom nicht lebensfähig.
• Dominant bedeutet, dass der Defekt in jedem Fall zutage tritt, auch wenn ein zweites gesundes X-Chromosom vorliegt. Mädchen mit dem entsprechenden Gendefekt kommen also mit dem Aicardi-Syndrom zur Welt. Sie haben ein defektes X-Chromosom von einem Elternteil und ein gesundes X-Chromosom vom anderen Elternteil erhalten.

Nur wenn Jungen eine besondere Chromosomenstörung haben, können auch sie vom Aicardi-Syndrom betroffen sein: Beim sogenannten Klinefelter-Syndrom findet sich ein drittes Geschlechtschromosom – die Betroffenen verfügen über zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom (XXY). Liegt auf einem der X-Chromosomen der für das Aicardi-Syndrom verantwortliche Gendefekt, bildet sich die Krankheit auch bei dem betroffenen Jungen aus.

Der dem Aicardi-Syndrom zugrunde liegenden Gendefekt verursacht verschiedene Fehlbildungen, vor allem im Gehirn, an der Wirbelsäule und an den Augen. Weitere mögliche Fehlbildungen können das Immunsystem sowie das Nervensystem betreffen.

Weiterlesen: Aicardi-Syndrom: Symptome

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