Aicardi-Syndrom

Aicardi-Syndrom: Symptome

Stand: 30. November 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Das Aicardi-Syndrom ist durch Symptome gekennzeichnet, die auf die erblich bedingten Fehlbildungen zurückzuführen sind. Die betroffenen Kinder sind körperlich und geistig schwer behindert.

Im Gehirn bildet sich beim Aicardi-Syndrom typischerweise die Verbindung der beiden Gehirnhälften (der Gehirnbalken bzw. Corpus callosum) fehlerhaft oder gar nicht aus. Das völlige Fehlen dieser Verbindung bezeichnet man fachsprachlich als Agenesie des Corpus callosum. Mit der Zeit kann es zum Gehirnschwund kommen. Durch den teilweise oder vollständig fehlenden Balken bekommen Kinder mit Aicardi-Syndrom, ähnlich wie Epileptiker, typische Krämpfe. Diese Symptome entwickeln sich meist innerhalb der ersten zwei bis vier Monate nach der Geburt; in Einzelfällen können die Anfälle schon in den ersten Lebenstagen auftreten.

Weitere typische Symptome für ein Aicardi-Syndrom sind Fehlbildungen an den Augen: Die Augäpfel sind klein oder kaum ausgebildet (sog. Mikrophtalmie); die Aderhaut (Choriodea) und die Netzhaut (Retina) weisen ebenfalls Auffälligkeiten auf (sog. Chorioretinopathie). Dadurch ist das Sehvermögen der Betroffenen gering. Auch auf das Immunsystem kann sich das Aicardi-Syndrom auswirken: Anzeichen hierfür ist eine erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen in der Rückenmarks- und Gehirnflüssigkeit (Liquor).

Daneben ist das Aicardi-Syndrom mit Fehlbildungen der Wirbelsäule und Rippen sowie Verkalkungen der Nervenwurzeln verbunden: Häufige Symptome des Aicardi-Syndroms sind verschmolzene oder unvollständig ausgebildete Wirbelkörper, verschmolzene oder fehlende Rippen.

Weiterlesen: Aicardi-Syndrom: Diagnose

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