Aicardi-Syndrom: Symptome

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (08. Oktober 2014)

Die mit dem Aicardi-Syndrom verbundenen Symptome sind auf die erblich bedingte Entwicklungsstörung zurückzuführen: Kennzeichnend für das Aicardi-Syndrom sind verschiedene angeborene Fehlbildungen.

Typischerweise bildet sich beim Aicardi-Syndrom die Verbindung der beiden Gehirnhälften (der Gehirnbalken bzw. Corpus callosum) im Gehirn fehlerhaft oder gar nicht aus (das völlige Fehlen dieser Verbindung bezeichnet man fachsprachlich als Agenesie des Corpus callosum). Mit der Zeit kann es zum Gehirnschwund kommen.

Durch den teilweise oder vollständig fehlenden Balken entwickeln Kinder mit Aicardi-Syndrom ähnliche Symptome wie Epileptiker: Sie bekommen typische Krämpfe. Meist geschieht dies innerhalb der ersten zwei bis vier Monate nach der Geburt. In Einzelfällen können die Anfälle schon in den ersten Lebenstagen auftreten.

Neben dem Gehirn zeigen meist auch die Augen beim Aicardi-Syndrom Symptome einer Fehlbildung: Die Augäpfel sind teils klein oder kaum ausgebildet (sog. Mikrophtalmie). Die Aderhaut (Choriodea) und die Netzhaut (Retina) weisen beim Aicardi-Syndrom ebenfalls Auffälligkeiten auf (sog. Chorioretinopathie). Dadurch ist das Sehvermögen gering.

Daneben können beim Aicardi-Syndrom Fehlbildungen der Wirbelsäule und Rippen auftreten: Typisch sind verschmolzene oder unvollständig ausgebildete Wirbelkörper sowie verschmolzene oder fehlende Rippen. Auch Verkalkungen der Nervenwurzeln treten beim Aicardi-Syndrom häufig auf.

Des Weiteren kann sich das Aicardi-Syndrom auf das Immunsystem auswirken: Anzeichen hierfür ist eine erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen in der Rückenmarks- und Gehirnflüssigkeit (sog. Liquor). Zudem kann das Risiko für die Ausbildung von Tumoren erhöht sein.

In manchen Fällen verursacht das Aicardi-Syndrom zusätzliche Symptome wie Hautprobleme, kleine Hände oder ein asymmetrisches Gesicht. In der Regel sind Menschen mit Aicardi-Syndrom körperlich und geistig schwer behindert, wobei der Grad der Entwicklungsverzögerung jedoch unterschiedlich sein kann.


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