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Forenexperte: Dirk Glöckner
Forum Kinderwunsch
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Stand: 30. November 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Beim Aicardi-Syndrom erfolgt die Diagnose über bildgebende Untersuchungen des Kopfs und durch Messung der Hirnströme. Der Verdacht auf das seltene Aicardi-Syndrom ergibt sich meist zufällig, wenn die betroffenen Kinder aufgrund von Sehstörungen beim Arzt sind.
Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns kann beim Aicardi-Syndrom zur Diagnose beitragen, da hier das teilweise oder vollständige Fehlen des Gehirnbalkens (sog. Corpus-callosum-Agenesie) zu sehen ist. Eine Computertomographie (CT) des Kopfs macht Verkalkungen im Gehirn oder Gehirnschwund sichtbar.
Um die Diagnose der Erbkrankheit weiter zu sichern, ist ein EEG zur Messung der Gehirnströme geeignet: Die Gehirnströme der beiden Hirnhälften sind beim Aicardi-Syndrom unabhängig voneinander und zeigen ein typisches asynchrones und asymmetrisches Muster.
Des Weiteren weisen die charakteristischen Erscheinungen wie Muskelkrämpfe, die einer Epilepsie ähnlich sind, auf das Aicardi-Syndrom hin. Da sich das Aicardi-Syndrom auch auf das Immunsystem auswirken und daher die Anzahl weißer Blutkörperchen erhöht sein kann, bieten sich außerdem Liquoruntersuchungen zur Diagnose an: Sie geben Aufschluss darüber, ob die Anzahl der weißen Blutkörperchen verändert ist.
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