Aicardi-Syndrom: Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (08. Oktober 2014)

Beim Aicardi-Syndrom gelingt die Diagnose anhand der Symptome. Der Verdacht auf die seltene Erbkrankheit ergibt sich meist zufällig, wenn Eltern mit ihrem Kind aufgrund von Sehstörungen zum Arzt gehen.

Wichtig für die Diagnose sind beim Aicardi-Syndrom bildgebende Verfahren, um den Kopf des Kindes zu untersuchen:

  • Bei einer Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns ist das typische teilweise oder vollständige Fehlen des Gehirnbalkens (sog. Corpus-callosum-Agenesie) zu sehen.
  • Eine Computertomographie (CT) des Kopfs macht Verkalkungen im Gehirn oder Gehirnschwund sichtbar.

Unter Umständen ist beim Aicardi-Syndrom ein EEG aufschlussreich, mit dem der Arzt die Gehirnströme messen kann: Es kann vorkommen, dass die Gehirnströme der beiden Hirnhälften unabhängig voneinander sind und im EEG entsprechend ein asynchrones und asymmetrisches Muster zeigen. Auch ein sogenanntes Burst-Suppression-Muster ist beim Aicardi-Syndrom möglich: Hierbei wechselt sich eine kurzzeitig starke Hirnaktivität mit Phasen ab, in denen gar keine Hirnströme messbar sind.

Außerdem kann der Arzt bei Verdacht auf das Aicardi-Syndrom Rückenmarks- und Gehirnflüssigkeit entnehmen (sog. Liquorpunktion), da sich das Syndrom auch auf das Immunsystem auswirken kann: In dem Fall ist die Anzahl weißer Blutkörperchen im Liquor erhöht.


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