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Stand: 30. November 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Der Begriff Aicardi-Syndrom bezeichnet per Definition eine bestimmte angeborene neurologische Erkrankung, die zu den Erbkrankheiten gehört. Durch die zugrunde liegende Schädigung der Erbanlage kommt es vor allem am Gehirn zu einer typischen Fehlbildung: Die Verbindung der beiden Gehirnhälften (der Gehirnbalken bzw. Corpus callosum) ist beim Aicardi-Syndrom fehlerhaft oder gar nicht ausgebildet (sog. Corpus-callosum-Agenesie). Daneben treten beim Aicardi-Syndrom verschiedene Fehlbildungen an der Wirbelsäule, den Rippen und Augen auf.
Die das Aicardi-Syndrom kennzeichnenden Fehlbildungen sind bereits bei der Geburt zu erkennen; zusätzlich tritt die Erbkrankheit meist im Alter von drei bis fünf Monaten durch epilepsieähnliche Krämpfe zutage.
Benannt ist das Aicardi-Syndrom nach seinem Entdecker, dem französischen Neurologen Jean Aicardi, der das Syndrom im Jahr 1969 beschrieb.
Das Aicardi-Syndrom weist eine sehr geringe Häufigkeit auf: Bisher sind weltweit knapp über 400 Fälle der seltenen Erbkrankheit bekannt. Bis auf Ausnahmen sind die Betroffenen weiblich.
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