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Adrenogenitales Syndrom (AGS)

(Stand: 30. September 2009)

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) umfasst eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen, bei denen die Hormonbildung in der Nebennierenrinde gestört ist.

Ursache für diese Erkrankungen sind verschiedene Enzymdefekte, die unabhängig vom Geschlecht und nur, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind, vererbt werden (autosomal rezessiver Erbgang). Je nach der Art des Defekts ist die Umwandlung vom Cholesterol in die Nebennierenrinden-Hormone an einer bestimmten Stelle blockiert. Dadurch werden die Hormone Kortisol und Aldosteron nicht mehr in ausreichender Menge produziert. Um diesen Mangel auszugleichen, wird die Nebennierenrinde überstimuliert. Weil die Nebennieren aber nur bis zum vorhandenen Stoffwechselblock produzieren können, stauen sich dort die Vorstufen von Kortisol und Aldosteron auf.

Ein Teil der aufgestauten Hormonvorstufen wird über einen anderen Stoffwechselweg in männliche Hormone (Androgene) umgewandelt. Das klinische Bild beim Adrenogenitalen Syndrom wird einerseits bestimmt durch den Hormonmangel (Kortisol, Aldosteron), andererseits durch einen Überschuss an männlichen Hormonen. Je nach Ort des Stoffwechselblocks, bedingt durch den Enzymdefekt, gibt es verschiedene Formen des AGS. Weitere Unterteilungen erfolgen nach dem Schweregrad.

Bei über 85 Prozent der Fälle des Adrogenitalen Syndroms fehlt das Enzym 21-Hydroxylase (21-OH). AGS kommt bei beiden Geschlechtern vor, allerdings mit unterschiedlichen Symptomen. Die Therapie besteht in einer Hormonersatztherapie. Diese kann gegebenenfalls schon vor der Geburt durchgeführt werden. Eine Vermännlichung der weiblichen äußeren Genitalien wird im ersten Lebensjahr operativ korrigiert.

Weiterlesen: Adrenogenitales Syndrom: Definition

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