Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Stand: 29. November 2012Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Der Begriff "adrenogenitales Syndrom (AGS) " umfasst eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen, bei denen die Hormonbildung in der Nebennierenrinde gestört ist.

Ursache für ein adrenogenitales Syndrom sind verschiedene Enzymdefekte, die autosomal-rezessiv vererbt werden. Das bedeutet, dass ein Kind die Erkrankung nur erbt, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind. Betroffene Eltern geben das AGS unabhängig vom Geschlecht an das Kind weiter. Das AGS kommt daher bei beiden Geschlechtern vor, allerdings mit unterschiedlichen Symptomen.

Je nach der Art des Defekts ist die Umwandlung von Cholesterin in die Nebennierenrinden-Hormone an einer bestimmten Stelle blockiert. Dadurch werden die Hormone Kortisol und Aldosteron nicht mehr in ausreichender Menge produziert. Um diesen Mangel auszugleichen, wird die Nebennierenrinde überstimuliert. Weil die Nebennieren aufgrund der Enzymdefekte aber nicht bis zum "fertigen" Hormon produzieren können, sammeln sich die Vorstufen von Kortisol und Aldosteron an.

Um diese aufgestauten Hormonvorstufen zu "entsorgen", werden sie über einen anderen Stoffwechselweg in männliche Hormone (Androgene) umgewandelt. Das klinische Bild beim adrenogenitalen Syndrom wird deshalb einerseits bestimmt durch den Hormonmangel (Kortisol, Aldosteron), andererseits durch einen Überschuss an männlichen Hormonen. Je nachdem, welches Enzym in der Produktionskette defekt ist, fallen beim adrenogenitalen Syndrom unterschiedliche Hormonvorstufen an.

In 90 Prozent der Fälle des adrenogenitalen Syndroms ist das Enzym 21-Hydroxylase defekt. Ein adrenogenitales Syndrom mit einem Defekt der 21-Hydroxylase tritt in verschiedenen Formen auf: als klassisches adrenogenitales Syndrom oder als nicht-klassisches adrenogenitales Syndrom. Das klassische AGS zeigt sich bereits bei der Geburt. Die nicht-klassische Form wird auch als "late-onset-AGS" bezeichnet – die Symptome zeigen sich erst im Verlauf der Entwicklung, zum Beispiel in der Pubertät.

Die Therapie des adrenogenitalen Syndroms besteht in einer Hormonersatztherapie. Es wird derzeit noch erprobt, diese schon vor der Geburt durchzuführen. Eine Vermännlichung der weiblichen äußeren Genitalien wird im ersten Lebensjahr operativ korrigiert.

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