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Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Adrenogenitales Syndrom (AGS): Ursachen

Stand: 15. September 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Ein adrenogenitales Syndrom (AGS) hat verschiedene Enzymdefekte als Ursachen: Die Nebennieren benötigen die betroffenen Enzyme, um die Hormone Kortisol und Aldosteron zu bilden.

Es handelt sich um autosomal-rezessiv vererbbare Enzymdefekte, das heißt bei erkrankten Personen sind beide Kopien des jeweiligen Gens – die väterliche und die mütterliche Kopie – verändert (mutiert). Beide Elternteile müssen also die veränderte Anlage besitzen und an ihr Kind vererbt haben. Dabei ist die Vererbung unabhängig vom Geschlecht des Kindes.

Das fehlende Enzym 21-Hydroxylase (21-OH) ist für mehr als 95 Prozent der Fälle des adrenogenitalen Syndroms verantwortlich. Seltenere Formen sind der 11-beta-Hydroxylase-Mangel und der Defekt der 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase. Darüber hinaus gibt es weitere, noch seltenere Enzymdefekte als mögliche Ursache eines AGS.

Weiterlesen: Adrenogenitales Syndrom (AGS): Symptome

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