Adrenogenitales Syndrom (AGS): Ursachen

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (02. März 2016)

Als Ursache für ein adrenogenitales Syndrom (AGS) kommen verschiedene Enzymdefekte infrage. Die Nebennieren benötigen die betroffenen Enzyme, um die Hormone Kortisol und Aldosteron zu bilden. Wenn eins der Enzyme nicht richtig funktioniert, entsteht ein Mangel an Nebennierenrindenhormonen. Dann passiert Folgendes:

  • Der Hormonmangel setzt einen Kontroll- und Regulationsmechanismus über die Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) in Gang, der die Nebennieren anregt.
  • Die angeregten Nebennieren wachsen und arbeiten verstärkt, aber durch den Enzymdefekt können die betroffenen Stoffwechselvorgänge nur bis zu der Stelle ablaufen, an der das defekte Enzym steht.
  • Die bis dahin aus dem Ausgangsstoff gebildeten Hormonvorstufen können ab da nicht mehr weiter zu Kortisol umgebaut werden und sammeln sich an.
  • Zum Teil gelangen diese Hormonvorstufen in einen anderen Stoffwechselweg und wandeln sich dort zu männlichen Geschlechtshormonen (Androgenen) um – in den Nebennieren bilden sich also vermehrt Androgene.

Hormone der Nebennierenrinde: Kortisol, Aldosteron und Androgene

Das auch als Stresshormon bezeichnete Kortisol ist ein Glukokortikoid. Es erfüllt wichtige Funktionen im Energiehaushalt und wirkt im Kohlenhydrat-, Fett- und Eiweißstoffwechsel. Es kann Zucker aus Eiweißen herstellen. Dadurch bleibt der Blutzuckerspiegel auch im Hungerzustand weitgehend konstant. Darüber hinaus wirkt Kortisol entzündungshemmend, unterdrückt Abwehrreaktionen des Körpers und reguliert den Wasserhaushalt (ähnlich wie Aldosteron).

Aldosteron ist ein sogenanntes Mineralokortikoid. Es verhindert, dass der Körper zu viel Salz über die Nieren ausscheidet. Damit reguliert es auch den Wasserhaushalt, denn: Salz bindet an Wasser – wer viel Salz über die Nieren verliert, verliert also auch Wasser. Dies bestimmt wesentlich den Blutdruck: Wenn der Körper zu wenig Aldosteron bildet, bedeutet das einen Salz- und Wasserverlust, wodurch der Blutdruck fällt und ein Salzverlustsyndrom entsteht (typisch hierfür sind neben niedrigem Blutdruck z.B. zu hohe Kaliumwerte im Blut und nächtliche Wadenkrämpfe).

Androgene sind männliche Geschlechtshormone, die einen verstärkten Haarwuchs, Muskelzuwachs und eine tiefe Stimme bewirken. Bei Frauen bewirken sie eine allgemeine Vermännlichung.

Meistens (zu mindestens 90%) entsteht ein adrenogenitales Syndrom dadurch, dass das Enzym 21-Hydroxylase (21-OH) nicht richtig funktioniert. Dieser Enzymdefekt ist autosomal-rezessiv vererbbar – das heißt, Menschen mit AGS haben das ursächliche Erbmerkmal sowohl vom Vater als auch von der Mutter geerbt und die Vererbung ist unabhängig vom Geschlecht des Kindes:

  • Autosomal: Jede Zelle des Menschen besitzt 23 Chromosomenpaare – bestehend aus 2 Geschlechtschromosomen und 44 sogenannten Autosomen. Chromosomen tragen das Erbgut – auf ihnen liegen also die Gene (die Träger der Erbanlage). Der für AGS verantwortliche Gendefekt liegt auf einem Autosom.
  • Rezessiv: Da die Chromosomenpaaren praktisch alle Erbinformationen in zweifacher Kopie enthalten, tritt der für AGS verantwortliche Defekt nicht in Erscheinung, wenn nur eine Kopie betroffen ist – weil die zweite Kopie ihn dann ausgleicht.

In der Regel vererbt sich ein adrenogenitales Syndrom über einen sogenannten autosomal-rezessiven Erbgang: Das Kind entwickelt also – unabhängig von seinem Geschlecht – nur dann ein AGS, wenn es das ursächliche Erbmerkmal von beiden Elternteilen geerbt hat.

Weitere Enzymdefekte, die ein adrenogenitales Syndrom verursachen können, sind zum Beispiel der 11-beta-Hydroxylase-Defekt (in ca. 5% der Fälle), der 17-alpha-Hydroxylase-Defekt oder der 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Defekt. Vereinzelt stecken auch andere, noch seltenere Enzymdefekte hinter einem AGS.


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