Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Adrenogenitales Syndrom (AGS): Diagnose

Stand: 15. September 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Beim adrenogenitalen Syndrom (AGS) erfolgt die Diagnose durch eine körperliche Untersuchung und anhand der Krankheitserscheinungen:

• bei Geburt anhand der Vermännlichung der äußeren Geschlechtsorgane bei Mädchen
• in den ersten Lebenswochen bei lebensbedrohlicher Salzverlustkrise
• im Kindsalter bei erhöhter Körpergröße und Zeichen der Wirkung männlicher Geschlechtshormone bei beiden Geschlechtern
• im Erwachsenenalter bei verringerter Körpergröße

Der Verdacht auf ein adrenogenitales Syndrom wird bei der Diagnose durch Blutuntersuchungen bestätigt, bei denen bestimmte Hormonkonzentrationen gemessen werden. Die Hormone, die in der Stoffwechselkette vor dem Enzymdefekt produziert werden, sind in ihren Konzentrationen um ein Vielfaches erhöht (insbesondere 17-Hydroxy-Progesteron). Liegt ein adrenogenitales Syndrom mit Salzverlust vor, kann der Arzt zur Diagnose im Blut auch einen Mangel an Natrium, einen zu hohen Kaliumspiegel und eine Übersäuerung des Bluts (Azidose) nachweisen. Mit einer Urinuntersuchung kann der Arzt beim adrenogenitalen Syndrom erhöhte Konzentrationen von Abbauprodukten der Vorhormone im Urin nachweisen (z.B. Pregnantriol = Abbauprodukt von 17-Hydroxy-Progesteron).

Beim sogenannten ACTH-Test spritzt der Arzt das adrenocorticotrope Hormon (die Nebennierenrinde stimulierendes Hormon), wodurch die Konzentration von 17-Hydroxy-Progesteron verstärkt ansteigt. Der ACTH-Test ist besonders geeignet, um Anlagenträger (Heterozygote = nur eine der beiden Genkopien ist verändert) zu diagnostizieren, die selber keine Symptome des AGS haben, aber die Anlage an ihre Kinder vererben können.

Durch eine DNA-Untersuchung anhand einer Blutprobe lassen sich Genmutationen, die zu den Enzymdefekten, die ein adrenogenitales Syndrom auslösen können, nachweisen und damit die Diagnose sichern.

Weiterlesen: Adrenogenitales Syndrom (AGS): Therapie

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