Adrenogenitales Syndrom (AGS): Diagnose

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion (02. März 2016)

Ein adrenogenitales Syndrom (AGS) kann der Arzt anhand der Symptome und mithilfe einer Blutuntersuchung diagnostizieren: Typischerweise ist die Konzentration bestimmter Hormone bei der Stoffwechselerkrankung um ein Vielfaches erhöht (z.B. 17-alpha-Hydroxyprogesteron, wenn ein Defekt am Enzym namens 21-Hydroxylase hinter dem Syndrom steckt).

Liegt ein adrenogenitales Syndrom mit Salzverlust vor, kann der Arzt im Blut auch einen Mangel an Natrium, einen zu hohen Kaliumspiegel und eine Übersäuerung des Bluts (Azidose) nachweisen. Zudem kann eine Urinuntersuchung zur Diagnose eines AGS beitragen: Im Urin ist die Konzentration von Abbauprodukten der im Übermaß gebildeten Hormone erhöht (z.B. Pregnantriol = Abbauprodukt von 17-alpha-Hydroxyprogesteron).

Wenn sich ein adrenogenitales Syndrom (noch) nicht äußerlich bemerkbar macht, bietet sich der sogenannte ACTH-Test zur Diagnose an: Hierbei bekommt man das adrenocorticotrope Hormon (ein die Nebennierenrinde anregendes Hormon) gespritzt, wodurch die Konzentration von 17-Hydroxyprogesteron deutlich steigt. Der ACTH-Test ist auch geeignet, um festzustellen, ob ein gesunder Mensch das Erbmerkmal für das AGS in sich trägt und somit an seine Kinder vererben kann.

Letzteres gelingt auch durch eine DNA-Untersuchung: In einer Blutprobe lassen sich die Veränderungen am Erbgut (sog. Genmutationen) nachweisen, die für ein adrenogenitales Syndrom verantwortlich sind.


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