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Erbkrankheiten: Chromosomenabweichungen (Chromosomenstörungen)

Veröffentlicht von: Dr. rer. nat. Geraldine Nagel (28. Juni 2010)

Damit aus einer befruchteten Eizelle ein Kind entstehen kann, muss diese sich immer wieder teilen. Bei jeder Zellteilung werden die 46 Chromosomen zuvor verdoppelt und schließlich auf die beiden neuen Zellen gleichermaßen verteilt.

Manchmal geht bei dieser Verteilung etwas schief, wodurch es zu Chromosomenabweichungen (Chromosomenstörungen) kommen kann. Dadurch können Zellen entstehen, bei denen zum Beispiel die Chromosomenzahl nicht mehr stimmt. Das heißt, einige Zellen des Embryos besitzen nun vielleicht ein Chromosom weniger als normalerweise, also nur 45. Oder es ist ein Chromosom zu viel in den Zellen, also 47 statt 46. Es gibt aber auch Chromosomenabweichungen, die die Chromosomenstruktur betreffen. Dann fehlt möglicherweise einem Chromosom ein Stück oder wurde verdoppelt. Manchmal können auch Teile der Chromosomen ihre Orientierung ändern, wodurch ein Teil des Chromosoms nun quasi "rückwärts" eingebaut ist. Kommt Chromosomenmaterial hinzu oder geht verloren, können Folgen für das Kind entstehen. Chromosomenabweichungen können zum Beispiel zu folgenden Erbkrankheiten führen:

Auch eine Fehlverteilung der beiden Geschlechtschromosomen (X und Y) kann zu Erkrankungen führen. In der Regel besitzt jeder Mensch zwei dieser Geschlechtschromosomen – Mädchen zwei X-Chromosomen (XX) und Jungen ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Beispiele für Erbkrankheiten, denen eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen zugrunde liegt, sind:

Beispiel Down-Syndrom

Einige Erbkrankheiten entstehen sowohl durch Abweichungen der Chromosomenzahl als auch der Chromosomenstruktur, wie zum Beispiel das Down-Syndrom (Trisomie 21). Das Down-Syndrom zählt mit zu den häufigsten Chromosomenabweichungen: Circa eins von 700 Neugeborenen ist davon betroffen.

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Bei Personen mit Down-Syndrom kommt das 21. Chromosom nicht wie sonst zweimal vor, sondern es liegen gleich drei Kopien in jeder Zelle. Manchmal ist es aber auch zu einer Verlagerung von Chromosomenmaterial gekommen und Teile des 21. Chromosoms gehören nun zu einem anderen Chromosom. Die meisten Embryos mit solch einer Fehlverteilung werden nicht ausgetragen – sie führt häufig zu einer Fehlgeburt. Nur bei etwa 15 Prozent kommt es trotz der Fehlverteilung zu einer Entbindung.

Abweichungen von der Chromosomenzahl hängen auch mit dem Alter der Mutter zusammen: Die Häufigkeit fehlerhafter Verteilungen steigt ab dem 35. Lebensjahr leicht an. Statistisch gesehen liegt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom bei Müttern zwischen 35 und 39 Jahren bei 2 bis 10 zu 1.000.

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