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Rat und Service

Hilfe bei seltenen Krankheiten

Von Ute F. Wegner (9. März 2012)

Aus der Ausstellung "Waisen der Medizin"stammt das Foto von Josephine, die an einer Herzschwäche leidet. Foto: PA/Achse e.V.

Wer an einer seltenen Erkrankung leidet, trifft häufig auf ratlose Ärzte. Unterstützung finden die Patienten in mehr als 100 Selbsthilfe-Organisationen

Rund vier Millionen Menschen leiden bundesweit an einer seltenen Erkrankung. Das Seltene ist also gar nicht so selten. Das Problem: Die behandelnden Ärzte sind häufig ratlos, die Patienten werden nicht ernst genommen und warten oft Jahre, bis sie wissen, was sie haben. Die europäische Definition: Eine Krankheit gilt als selten, wenn weniger als fünf von 10 000 Menschen in der Bevölkerung davon betroffen sind. Weltweit sind mehr als 5000 seltene Krankheiten, auch "Orphan Diseases" genannt, bekannt. Sie sind zum Großteil genetisch bedingt; deshalb erkranken viele Betroffene bereits als Säuglinge oder Kinder, aber auch im Erwachsenenleben kann plötzlich ein seltenes Leiden auftreten.

Selbsthilfe als wichtige Säule

Um auf die Belange von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen und diese dabei zu unterstützen, sie zu bewältigen, gründete sich 2004 die "Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen", kurz Achse e.V., unter der Schirmherrschaft von Eva Luise Köhler. Mehr als 100 Selbsthilfe-Organisationen gehören heute dazu, viele von ihnen haben einen medizinisch-wissenschaftlichen Beirat. "Neben einer möglichst guten medizinischen Betreuung ist die Selbsthilfe eine zweite wichtige Säule", erklärt Elisabeth Watermeier von der Achse e.V., die seit fast seit sechs Jahren bundesweit Patienten und Angehörigen beratend zur Seite steht, und zwar diagnoseübergreifend. "Daher vermittelte ich bei vielen Fragen an eine krankheitsspezifische Selbsthilfeorganisation. Dort bekommt man Kontakt zu anderen Betroffenen, erhält Informationen über die Erkrankung, Hilfe bei der Suche nach einem erfahrenen Facharzt oder einer Spezialklinik sowie Tipps und Hinweise bei sozialrechtlichen Fragen." Denn sei die Diagnose erst einmal gestellt, stünden viele Patienten erst einmal alleine da, sie "haben zwar die Diagnose, aber keine Informationen".

Oft sind mehrere Organsysteme betroffen

Ganz wichtig, aber ebenso schwierig, sei es, einen Arzt zu finden, der die Fäden in der Hand hält. Denn seltene Erkrankungen – sie reichen von Entwicklungsstörungen des Gehirns, Herzfehler, Kleinwuchs, über neurologische Erkrankungen bis hin zu seltenen Stoffwechselerkrankungen – ziehen oft mehrere Organssysteme gleichzeitig in Mitleidenschaft. Grundsätzlich können alle Organe betroffen sein. Das heißt, in der Regel sind mehrere Experten gefragt, was die Behandlung zusätzlich erschwert. Betroffenen ist daher oftmals geboten, sich selbst besonders gut über ihre Erkrankung zu informieren sowie ein hohes Maß an Eigeninitiative und –verantwortung aufzubringen. "Sie sollten im Zweifel nicht scheuen, eine Zweitmeinung einzuholen", rät Watermeier.

Arzttermine sollten sorgfältig vorbereitet, Fragen und Anliegen vorher präzise notiert werden. Bleiben Fragen offen oder wurde irgendetwas nicht verstanden, empfiehlt es sich, nachzufragen. "Begegnen Sie dem Arzt freundlich und helfen Sie ihm, dass er Ihnen helfen kann", meint Elisabeth Watermeier. Hilfreich ist außerdem, Kopien von allen Befunden, Arztbriefen und Verordnungen oder Änderungen anzufertigen und in einem Ordner gesondert abzuheften.

"Es ist immer wichtig, auf diese Unterlagen zugreifen zu können." Dabei sollten sich Betroffene auch Synonyme oder veraltete Bezeichnungen ihrer seltenen Erkrankung aufschreiben, das nützt bei der Suche nach Informationen und Ärzten.

Isolation überwinden

Ein wesentlicher Punkt ist die Kontaktaufnahme zu Leidensgefährten, wobei die Achse e.V. ebenfalls behilflich ist. "Eine seltene Erkrankung zu haben kann zu einem tiefen Gefühl der Isolation führen, die mit Kontakten zu anderen Patienten überwunden werden kann", sagt die Betroffenen-Beraterin. "Sie können sich gegenseitig helfen, Tipps im Umgang mit der Krankheit geben." Denn die psychische Bewältigung einer meist chronisch verlaufenden und oftmals lebensbedrohlichen seltenen Erkrankung kostet Patienten und ihre Familien viel Kraft.

Im Zusammenhang mit seltenen Erkrankungen tauchen regelmäßig auch sozialrechtliche Fragen auf. Das können Schwierigkeiten bei Kostenübernahmen durch die Krankenkassen sein, wenn beispielsweise eine Physiotherapie dauerhaft benötigt wird, um die Beschwerden zu lindern, der Arzt aber nur eine begrenzte Behandlungszahl verordnen kann. Oder eine seltene Erkrankung führt zur Berufsunfähigkeit des Patienten, und es muss ein Antrag auf Erwerbunfähigkeitsrente gestellt werden. Um derlei Belange zu klären, kooperiert die Achse e.V. mit dem Lichtblick-Team der AOK Rheinland/Hamburg, das Ratsuchenden kostenfrei behilflich ist.

Und was können Menschen tun, für deren seltene Erkrankung es keine Selbsthilfeorganisation gibt? Watermeier: "Hier entwickele ich mit dem Betroffenen eine Strategie. Ich gebe Hilfe zur Selbsthilfe."

Informationen:

Medikamente Um die kostspielige Entwicklung von Arzneien für seltene Krankheiten zu fördern, kann die Europäische Arzneimittelagentur seit dem Jahr 2000 den Sonderstatus "Arzneimittel gegen eine seltene Krankheit" vergeben. Für solche Präparate gelten besondere Bedingungen. So ist die Zulassung verkürzt und der Hersteller erhält ein zehnjähriges exklusives Vertriebsrecht. Derzeit haben mehr als 60 Medikamente diesen sogenannten "Orphan-Drug-Status". Als selten gilt nach den EU-Regelungen eine Krankheit, an der jährlich weniger als 230 000 Patienten erkranken oder fünf pro 10 000 Einwohner.

Adressen Beratung und Hilfe erhalten Betroffene bei diesen Institutionen:

Achse e.V., c/o DRK-Kliniken Westend, Spandauer Damm 130, 14050 Berlin. Website: www.achse-online.de, Informationsportal: www.achse.info. Telefonische Beratung: Mo und Mi von 10 – 13 und Do von 15 – 18 Uhr, Tel. 030-33 00 708-21. Mail: info@achse-online.de

"Spezialsprechstunde für schwierige/ungeklärte Diagnosen" am Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) für Mediziner und ausgewählte Patienten. Nähere Infos auf der Website , Tel.: 069 - 6301 84318; E-Mail: FRZSE@kgu.de

Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD), Website: www.unabhaengige-patientenberatung.de. Im Festnetz kostenfreies Beratungstelefon: 0800 0 11 77 22. Mo – Fr 10–18 Uhr, Do 20 Uhr

Orphanet – Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs: Website

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE), c/o Mukoviszidose Institut, In den Dauen 6, 53117 Bonn, Tel: 0228-98780-60, Internet: www.namse.de

Community von Menschen mit seltenen Erkrankungen, gemeinsam sollen innovative Produkte und Dienstleistungen für den Bereich seltener Erkrankungen entwickelt werden: www.gemeinsamselten.de, Kontakt: info@gemeinsamselten.de


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Quellen

Gespräch mit Elisabeth Watermeier, ACHSE e. V., Januar 2012
Gespräch mit Dr. Christine Mundlos, ACHSE-Lotsin an der Charité Berlin für Ärztinnen und Ärzte, Januar 2012
www.achse-online.de






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