Anzeige

Anzeige

Porphyrie - Mit Schmerzen leben

Von Sabine Abel (13. Februar 2014)

Patienten mit akuter Porphyrie leiden häufig unter extrem starken Bauchschmerzen. Foto: Getty Images/Photodisc

Porphyrie gehört zu den seltenen Erkrankungen. Die Symptome der angeborenen Stoffwechselerkrankung sind oft unspezifisch, daher dauert es oft viele Jahre bis die Diagnose gestellt wird.

Starke Rücken- und Bauchschmerzen hatten Sabine Pella schon öfter geplagt, aber im Jahr 1990 erlitt die damals 26-Jährige bei einem Besuch in Tschechien eine so massive Schmerz-Attacke, dass sie ins Krankenhaus eingeliefert werden musste. Nach dem Rückflug auf dem Flughafen Schönefeld angekommen, fiel sie vor Schmerzen erneut in Ohnmacht. Der Notarzt kam in der Folgezeit täglich. Sie wurde mit dem Verdacht auf Darmverschluss operiert, lag lange auf der Intensivstation. Als sie bei einem weiteren Klinikaufenthalt ins Koma fiel, kam ein Arzt endlich ihrer Krankheit auf die Spur: Sabine Pella leidet an akuter Porphyrie. Alle Medikamente wurden abgesetzt, sie erhielt Glukose-Infusionen und erholte sich.

Acht verschiedene Krankheiten

Porphyrien gehören zu den seltenen Erkrankungen. Zurzeit sind mindestens acht verschiedene Formen der angeborenen Stoffwechselkrankheit bekannt. Sie äußern sich in ganz unterschiedlichen Symptomen, haben aber eine gemeinsame Ursache: eine Störung in der Synthese von Porphyrinringen. Die Porphyrine sind  wichtige Bausteine in der belebten Natur, z. B. für den Blutfarbstoff und das Grün der Pflanzen. Je nachdem, in welcher Phase der Prozess gestört ist, entsteht ein anderes Krankheitsbild. Dass die verschiedenen Symptome auch bei vielen anderen Krankheiten auftreten können, macht die Diagnose schwierig.

Rötlicher Urin weist auf akute Porphyrie hin

Unterschieden wird zwischen akuten und chronischen Porphyrien. Patienten mit einer akuten Porphyrie leiden wie Sabine Pella häufig an starken Schmerzattacken. Meist sind es Bauchschmerzen, oft verbunden mit Verstopfung und Erbrechen, es können aber auch Rückenschmerzen und Schmerzen in den Extremitäten auftreten.

"Es kann außerdem zu Empfindungsstörungen und Lähmungen kommen, zu psychischen Veränderungen wie Depressionen oder Halluzinationen, zu Herz-Kreislauf-Problemen sowie zu Veränderungen im Natriumstoffwechsel, die ein schweres Hirnödem zur Folge haben können", erläutert Prof. Ulrich Stölzel, Chefarzt der Klinik für Innere Medizin II des Klinikums Chemnitz. Ein Kennzeichen für akute Porphyrien ist rötlicher, nachdunkelnder Urin.

Bei chronischen Porphyrien leiden die Betroffenen unter einer extremen Lichtempfindlichkeit. Hautpartien, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind, schmerzen stark, es bilden sich Blasen und Narben, die Haut ist besonders verletzlich.

Es dauert oft Jahre, bis die Porphyrie erkannt wird

Den meisten Porphyrie-Patienten ergeht es ähnlich wie Sabine Pella. Es dauert teilweise Jahre, und sie lassen zahlreiche Operationen über sich ergehen bis die Krankheit diagnostiziert wird. "Es kann auch zu Todesfällen kommen, wenn eine Porphyrie gar nicht oder zu spät erkannt wird", sagt Prof. Stölzel.

"Die akuten Porphyrien werden durch bestimmte Trigger-Faktoren ausgelöst", erläutert der Mediziner. "Mancher merkt vielleicht bis zu seinem 30. Lebensjahr nichts von der Krankheit und gerät dann in eine lebensbedrohliche Situation." Ein sogenannter Hunger-Stoffwechsel, z. B. bei einer Fastenkur oder durch Schwangerschaftserbrechen kann ein solcher Auslöser sein.

Medikamente können Porphyrie-Attacken auslösen

Julia Gnuse leidet an chronischer Porphyrie. Tattoos überdecken ihre Narben. Foto: PA/LandovJulia Gnuse leidet an chronischer Porphyrie mit starker Lichtempfindlichkeit. Tattoos überdecken ihre Narben. Foto: PA/Landov

Sabine Pella vermutet heute, dass viele Behandlungen beim Arzt oder im Krankenhaus ihre Krankheit noch verstärkt haben. Denn zahlreiche Medikamente können einen Porphyrie-Anfall auslösen, wenn man die genetische Anlage dafür hat. "Dazu gehören auch Pflanzenstoffe wie z. B. Johanniskraut, Ayurveda-Präparate und Chinesische Heilkräuter", betont Prof. Stölzel. Weitere Faktoren sind Rauchen und Stresssituationen, nicht nur in Familie oder Beruf, auch Schlafentzug oder ein Marathonlauf ist Stress für den Körper. Hormone spielen ebenfalls eine Rolle, daher sind Frauen häufiger betroffen als Männer. Die Wechseljahre können ihnen Linderung bringen.

"Das Wichtigste bei der Behandlung von Porphyrie-Patienten ist die exakte Diagnose", sagt Prof. Stölzel. Es reiche nicht aus, den Porphyrin-Gehalt im Urin zu bestimmen. "Das sind acht verschiedene Erkrankungen. Diese können nur durch eine differenzierte biochemische Analyse von Urin, Blut und Stuhl festgestellt werden."

Welche Maßnahmen und Medikamente Porphyrie-Patienten helfen

Schwere Attacken der akuten Porphyrie werden im Krankenhaus mit Glukose-Infusionen behandelt, die dazu beitragen, die Porphyrin-Synthese zu normalisieren. Bei Lähmungen und lebensbedrohlichen Zuständen kann auch das Gegenmittel Hämarginat gespritzt werden. Kliniken mit Maximalversorgung haben dieses Mittel im Notfalldepot. Eine bestimmte Form der chronischen Porphyrie wird durch eine Aderlass-Behandlung, die dem Körper ein Zuviel an Eisen entzieht, gelindert oder sogar geheilt. Eine Kur mit dem Malariamittel Chlorochin kann ebenfalls helfen.

Bei akuten Porphyrien kann im Extremfall eine Lebertransplantation nötig werden, bei bestimmten chronischen Porphyrien (sogenannte erythropoetische Protoporphyrie)  eine Stammzelltransplantation. In ersten Versuchen wird eine Gen-Ersatztherapie erprobt. "Hier erhoffen wir uns in den nächsten fünf oder zehn Jahren deutliche Fortschritte", sagt Prof. Stölzel.
In der Familie von Sabine Pella ist eine genetische Disposition klar zu erkennen. Ihre beiden Schwestern und auch ihre Tochter leiden unter Porphyrie.

Stress, Rauchen und Hungern vermeiden

Prof. Stölzel und seine Mitarbeiter am Porphyrie-Zentrum in Chemnitz beraten ihre Patienten, die teilweise auch aus dem Ausland in die Spezial-Sprechstunde kommen, umfassend. "Unser Ziel ist, dass sie ein normales Leben führen können, wenn sie bestimmte Dinge beachten", sagt er. Dazu gehöre, nicht zu rauchen, Stress abzubauen, bestimmte Medikamente nicht zu nehmen, und nicht in ein Kaloriendefizit zu kommen. Für Patienten, die unter chronischer Porphyrie leiden, ist konsequenter Sonnenschutz unabdingbar.

"Stress kann man leider nicht immer vermeiden", sagt Sabine Pella. Wenn sie merkt, dass ein sich ein Porphyrie-Anfall ankündigt, kann manchmal etwas Süßes helfen. Eine Wärmflasche ist ihre häufige Begleiterin, sie lindert wenigstens etwas die Schmerzen. Seit der Diagnose trägt Sabine Pella immer ihren Notfallausweis bei sich und weist alle Ärzte auf ihre Erkrankung hin. Sie ist froh, einen kompetenten Hausarzt zu haben, der auch anderen Medizinern Auskunft geben kann, welche Medikamente sie keinesfalls erhalten darf. "Ich habe inzwischen gelernt, mit der Krankheit umzugehen", sagt sie.

Selbsthilfe, Rat, Informationen:

Symposium Neueste medizinische Erkenntnisse zur Diagnose und Behandlung von Porphyrien werden bei einem Ärztesymposium am 28. Februar ab 14 Uhr im Campus Benjamin Franklin der Berliner Charité diskutiert. Am 1. März schließt sich ein Arzt-Patienten-Seminar an (ab 10 Uhr). Betroffene können an beiden Tagen kostenlos teilnehmen. Anmeldung beim Berliner Leberring unter Tel. 030/83 22 67 75 oder per Mail: kontakt@berliner-leberring.de

Selbsthilfe Seit 2008 ist beim Berliner Leberring eine Porphyrie-Selbsthilfegruppe angesiedelt, es finden regelmäßige Gruppentreffen statt (Infos: www.berliner-leberring.de). Eine Plattform für Betroffene aus ganz Deutschland wurde eingerichtet unter www.porphyrie.forenworld.eu
Selbsthilfegruppen gibt es z.?B. auch in München (www.akute-porphyrie.de) und in Aachen (www.porphyrie-selbsthilfe.de).
Patienten, die unter der erythropoetischen Protoporphyrie mit starker Lichtempfindlichkeit leiden, haben sich im Verein "Selbsthilfe EPP e.V." zusammengefunden. Informationen, auch zu regionalen Ansprechpartnern, unter www.epp-deutschland.de
Informationen zu Porphyrien und Berichte von Betroffenen findet man auch unter https://www.rareconnect.org/de/community/porphyrie

Seltene Krankheiten:

Beratung Am 28. Februar wird in jedem Jahr weltweit der Tag der seltenen Erkrankungen begangen, um auf die Situation der Betroffenen aufmerksam zu machen. Informationen, Beratung und Hilfe für Menschen mit seltenen Erkrankungen unter www.achse-online.de, telefonische Beratung unter 030/ 3300708 - 21/ - 22, Mo. und Mi. 10 bis 13 und Do. 15 bis 17 Uhr.

Infos zu seltenen Erkrankungen und Orphan Drugs (Medikamenten) unter www.orpha.net


Lesen Sie auch

Weitere Beiträge zum Thema Seltene Erkrankungen

Quellen

Gespräch mit Prof. Ulrich Stölzel, Chefarzt der Klinik für Innere Medizin II des Klinikums Chemnitz, Februar 2014
U. Stölzel et al.: "Prophyrien", Internist 2010, DOI10.1007/s00108-010-2751-x
Claudia Borchard-Tuch: "Porphyrien - Gefährlicher Stopp der Häm-Synthese", Pharmazeutische Zeitung 20/2011
Pamela Poblete Gutiérrez et al.: "Diagnostik und Therapie der Porphyrien", Deutsches Ärzteblatt, 30. April 2004


Apotheken-Notdienst

Anzeige