Ihre Einschätzung würde mich freuen

[Gast]

Re: Ihre Einschätzung würde mich freuen

Lieber Herr Dr. Ulrichs,

wollte nur nochmal ein Feedback geben ..
War ja nun in Reha mit Spezialisierung auf Rheuma.
Die haben auch noch einige diagnostische Maßnahmen eingeleitet gehabt.
Ergebnis > V.a. undifferenzierte Arthritis DD autoinflammatorisches Syndrom.

Die meinen aber letztlich > eher kein Rheuma aber eben dieses autoinfl.... Syndrom.
Die empfehlen nun eine gentechnische Diagnostik.
Wer das bezahlt und an wen ich mich damit Wende, keine Ahnung ...
Mein Hausarzt ist da auch etwas überfordert.

Mühsam ist das alles, sehr sehr mühsam ....

Ihnen weiterhin alles Gute.

Katzenauge

[Gast]

Re: Ihre Einschätzung würde mich freuen

So, nun habe ich auch "mögliche Differentialdiagnosen" von der Abteil seltene Erkrankungen erhalten.
Möglich wären:
Extrapulmonale Sarkoidose
Hypokomplementämisch-urtikarielles Vaskulitis Syndrom
Allergisch bedingte Symptomatik oder
Angioödem durch C1-INH Mangel

Da bin ich mal gespannt was da noch auf mich zukommt

Katzenauge

[Dr. Ulrichs]

Re: Ihre Einschätzung würde mich freuen

Bedeutet das, die endgültige Diagnose steht immer noch nicht fest? Gibt es da einen neuen Stand oder irgendwelche Befunde/Blutwerte, die in die o.g. Richtungen denken lassen?

MfG,

Ulrichs

[Gast]

Re: Ihre Einschätzung würde mich freuen

Bedeutet das, die endgültige Diagnose steht immer noch nicht fest?

Ja, so ist es leider

Die Blutwerte, die zum Ausschluss der o.b. "möglichen Diagnosen" aussagekräftig sind, gibt es nicht ... die hatte bisher leider keiner untersucht.
Es soll nun der Faktor C 1, C 3, des C1-INH-Spiegels und der C1-INH-Aktivität, der Anti-C1q-Antikörper, sIL-2-R. IFN Gamm und CD4/CD8-Quotient und ein Röntgen-Thorax gemacht werden.

Die "möglichen Diagnosen" hat man also lediglich aufgrund der Anamnese (bis ins Kindesalter hinein), der von mir festgehaltenen Bilder, die die Urtikaria/Angioödeme, Schwellungen etc.pp. zeigen, dem erhöhtem IgE der vergangenen Jahre und der multiplen Unverträglichkeiten genannt.

Hab nächste Woche ein Termin mit dem HA und dann werden wir besprechen wie es weitergeht.
Wer das alles untersuchen kann, wer die Kosten tragen muss und und und ..

Ich sagte ja schon eingangs > mühsam, sehr mühsam ....

Katzenauge

[Dr. Ulrichs]

Re: Ihre Einschätzung würde mich freuen

Dann ist es ja gut, dass die klinischen Symptome mit Fotos dokumentiert sind - das ist hilfreich bei langwieriger Suche und kann bei den raren Terminen weiterhelfen, wenn gerade keine sichtbar sind.

MfG,

Ulrichs

[Gast]

Re: Ihre Einschätzung würde mich freuen

Lieber Herr Dr. Ulrichs,

"nun" endlich habe ich einige Blutwerte
Mein HA kann das leider nicht interpretieren und hat die Werte jetzt wieder an das FRZSE geschickt. Und das kann wieder dauern ....
Ich hoffe es ist nicht unverschämt, aber können Sie mir Ihre Einschätzung dazu abgeben?
Das Labor selbst schreibt als Beurteilung:

"Der vorliegende Befund zeigt neben einer prozentual am unteren Referenzbereich
liegende Suppressorzellzahl (CD3/CD8) eine erhöhte Helferzellzahl (CD3/CD4).
Die CD4/CD8-Ratio liegt am oberen Referenzbereich.
Eine solche Konstellation findet sich u.a. im Rahmen eines
akuten Schubs verschiedener Autoimmunerkrankungen.
Zusätzlich ist der prozentuale Anteil an NK-Zellen (CD56/16) leicht vermindert."


Klini. Chemie
Interleukin-2-Rezeptor, löslicher (Immulite 2000, Fa. DPC) 322 U/ml Normwert 158-623
(Immulite 2000, Fa. DPC)

Hämatologie Blutbild, kleines (EB)
Leukozyten 9.5 /nl Normwert 3.7-10.1
Erythrozyten 4.9 /pl Normwert 3.8-5.0
Hämoglobin 14.8 g/dl Normwert 11.6-15.1
Hämatokrit 0.45+ l/l Normwert 0.34-0.44
MCV 91 fl Normwert 81-99
MCH 30 pg Normwert 27-34
MCHC 33 g/dl Normwert 32-36
Thrombozyten 253 /nl Normwert 150-361

Differentialblutbild (EB)
Neutrophile 64 % Normwert 42-76
Lymphozyten 27 % Normwert 18-45
Monozyten 7 % Normwert 3-10
Eosinophile 1 % Normwert 1-7
Basophile 1 % Normwert bis 2

Lymphozytendifferenzierung (EB)
Lymphozyten, gesamt (EB) 2460 /μl Normwert 1000-2800
T-Lymphozyten (CD3+) 1932 /μl Normwert 700-2100
T-Lymphozyten (CD3+) 80 %Lymphoz. Normwert 55-83
T-Helferzellen (CD3+/CD4+) 1422+ /μl Normwert 300-1400
T-Helferzellen (CD3+/CD4+) 58+ %Lymphoz. Normwert 28-57
T-Suppressorzellen (CD3+/CD8+) 458 /μl Normwert 200-900
T-Suppressorzellen (CD3+/CD8+) 19 %Lymphoz. Normwert 10-39
B-Lymphozyten (CD19+) 311 /μl Normwert 100-500
B-Lymphozyten (CD19+) 13 %Lymphoz. Normwert 6.0-19
NK-Zellen (CD3-/CD16+/CD56+) 128 /μl Normwert 90-600
NK-Zellen (CD3-/CD16+/CD56+) 5.4- %Lymphoz. Normwert 7.0-31
T-Zell-Ratio (CD4/CD8) 3.1 Normwert 1.0-3.6

Gerinnungsdiagnostik
C1-Esterase-Inhibitor (Aktivität) 121 % Normwert 70-130
(CP)
C1-Esterase-Inhibitor (Proteinbest.) 0.38 g/l Normwert 0.21-0.39
(S)

Autoimmunserologie
(**) C1q-Komplement-Komponente (Serum) 271+ mg/l Normwert 50-250
C3-Komplement-Komponente 1.60 g/l Normwert 0.90-1.80

Infektionsserologie
Serum-Amyloid- A (SAA) (Serum) 8.2+ mg/l Normwert bis 6.4

Das war es. Falls es für Sie zu mühsam ist, verstehe ich das auch!
Würde halt schon langsam gerne wissen "was ich genau habe" .... und nicht nur tatenlos immer warten müssen. Ich denke, dass man das durchaus nachvollziehen kann.

War zum Zeitpunkt der Blutabnahme 4 Wochen Kortisonfrei (das war ja Bedingung für den Test).

Also, falls Sie sich die Mühe machen > dann DANKESCHÖN

Katzenauge

[Dr. Ulrichs]

Re: Ihre Einschätzung würde mich freuen

Die immunologische Untersuchung mit Bestimmung der Zellzahlen für verschiedene Untergruppen der weißen Blutkörperchen (Leukozyten), also für T-Helferzellen, regulatorische T-Zellen kann m.E. keinen substanziellen Beitrag zur Diagnosefindung leisten. Denn veränderte Zellzahlen im Blut bedeuten nicht zwangsläufig eine autoimmune Aktivität, und es ist auch nicht klar, ob die Zellzahlen im Blut diejenigen in den betroffenen Organen oder Körperegionen widerspiegeln.
Außerdem sind ja die Veränderungen noch im Referenzbereicht und nahe dran.

Deshalb ist aus den vorliegenden Befunden leider nicht viel rauszulesen.

Umso mehr bin ich gespannt, was FRZSE dazu sagen wird.

MfG,

Ulrichs

[Gast]

Re: Ihre Einschätzung würde mich freuen

Hallo lieber Herr Dr. Ulrichs,

"aha" .....
Dann muss ich auch warten bis eine Nachricht vom FRZSE kommt .... kann halt wieder sehr lange dauern.
Ich gebe Ihnen dann Bescheid, damit ich Ihnen von dem "Krimi" weiter berichten kann. Irgendwann muss ja auch mal eine "Ende" sein ... Bis dahin alles Gute.

Katzenauge

[Gast]

Re: Ihre Einschätzung würde mich freuen

Hallo Herr Dr. Ulrichs,

nun hat das FRZSE meinem HA geantwortet.

Die vorgeschlagenen Differentialdiagnosen Angioödem durch C1-INH-Mangel, HUVS und extrapulmonale Sarkoidose wurden nun ausgeschlossen.
Die diskreten Veränderungen der einzelnen Laborparameter deuten deren Meinung auf ein entzündliches Geschehen hin, haben aber keine Relevanz hinsichtlich einer seltenen Erkrankung.

Was wir machen sollen ist noch ein definitiver Ausschluss eines M. Bechterew. Zwar war der HLA-B27 bei einer anderen Untersuchung negativ, aber es gäbe ja auch Patienten mit Bechterew, die dieses Merkmal nicht aufweisen. Manifestationen an der Haut und an peripheren Gelenken, die ich ja auch zahlreich aufweise, wären damit auch vereinbar.

Super, kein Schritt weiter .... oder eine Sache nach fast 2,5 Jahren abgeklärt/ausgeschlossen ..

Ich finde keinen Orthopäden mehr der mich behandelt und der Rheumatologe aus der Uniklinik sah auch kein Handlungsbedarf mehr .... Ich kann nu noch zusehen, wie ich mich immer weniger bewegen kann .... Macht echt kein Spaß mehr

Ach ja, und die Empfehlung für eine Selbsthilfegruppe wegen der psychischen Belastung durch die bisher nicht vorhandene Diagnose wurde auch empfohlen. Ja klar .... das man da gaga wird!
Und woher soll ich die Zeit nehmen ... und wer fragt mich was mir das fahren/sitzen/stehen in einer Selbsthilfegruppe für Schmerzen bereitet?????

Tja, habe in 2 Wochen einen Termin beim HA um dann zu besprechen wie es weitergeht. Aber ganz ehrlich, ich glaube nicht mehr daran hier voran zukommen ... Ich bin jemand, der sehr, sehr, sehr selten die Hoffnung aufgibt aber nun bin ich echt an einem Punkt angekommen, der mir alles abverlangt .....

Damit beende ich auch das Thema hier. DANKE Herr Dr.Ulrichs, dass Sie mir über den ganzen Zeitraum "zugehört" und mir mit Ihrem Rat zur Seite gestanden haben

Danke auch, dass Sie hier überhaupt für uns da sind. Alles erdenklich Gute für Sie!

Katzenauge

[Dr. Ulrichs]

Re: Ihre Einschätzung würde mich freuen

Die beschriebenen Werte passen ja zu den vorigen. Es tut mir leid, dass nichts Greifbares rausgekommen ist! Andererseits ist es auch gut, dass einige Erkrankungen auf diese Weise sicher ausgeschlossen werden konnten.
Das hilft natürlich leider nicht bei der Behandlung der gegenwärtigen Beschwerden. Mir fällt da auch nix weiter ein, außer dass ein Abschieben in die psychische Ecke sicher genauso wenig hülfe.

MfG,

Ulrichs