Seltene Krankheiten – was versteht man darunter?

Veröffentlicht von: Dr. rer. nat. Geraldine Nagel

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In Deutschland gilt eine Krankheit als selten, wenn sie bei weniger als einem von 2.000 Menschen auftritt. Insgesamt betreffen seltene Erkrankungen jedoch durchaus viele Menschen: in Deutschland zum Beispiel rund 4 Millionen. Zurzeit gelten mehr als 6.000 Erkrankungen als selten.

Seltene Krankheiten zeichnen sich nicht nur durch unterschiedlichste Symptome aus, häufig zeigt sich ein- und dieselbe Erkrankung bei Betroffenen auch nicht auf die gleiche Weise. Die Symptome, die bei einer seltenen Krankheit auftreten, sind dagegen nicht unbedingt selten oder ungewöhnlich. Das erschwert häufig die Diagnose und damit auch eine passende Behandlung. 80 Prozent dieser Erkrankungen haben genetische Ursachen. Meist handelt es sich bei seltenen Krankheiten um chronische Erkrankungen.

Seltene Krankheiten – verschiedene Definitionen
International weicht die Definition von seltenen Krankheiten etwas voneinander ab:

  • Deutschland / Europäische Union: weniger als einer von 2.000 Menschen ist von der Krankheit betroffen
  • USA: weniger als 200.000 Menschen sind von der Krankheit betroffen

Erkrankungen, die in manchen Ländern der Welt häufig vorkommen, können in anderen Ländern als seltene Krankheit gelten (z.B. die Sichelzellenanämie, einer Sonderform der Anämie).

Menschen mit einer seltenen Erkrankung haben manchmal eine regelrechte Ärzte-Odyssee und diverse Fehldiagnosen hinter sich, ehe die wahre Ursache ihrer Beschwerden erkannt wird. Das beeinträchtigt nicht nur die Lebensqualität der Betroffenen, je nach Erkrankung kann eine fehlende oder falsche Behandlung auch den Verlauf ungünstig beeinflussen oder gar lebensbedrohliche Folgen haben.

Bei vielen seltenen Krankheiten gibt es zudem möglicherweise noch keine wirksame Therapie, da aufgrund der geringen Patientenzahl unter Umständen auch nur wenig über die jeweilige Erkrankung bekannt ist. Umso wichtiger ist es, seltene Krankheiten in der Forschung nicht zu vernachlässigen. Weltweit gibt es inzwischen viele Organisationen und Initiativen, die auf seltene Krankheiten aufmerksam machen wollen. So sollen seltene Erkrankungen zum einen bekannter gemacht und Betroffene unterstützt werden, zum anderen sollen Ärzte und Wissenschaftler sich besser vernetzen können.

Tabelle: Zahl der Betroffenen, die insgesamt an seltenen Krankheiten leiden (Beispiele)

Länder / StaatenbundBetroffene (geschätzt)
Deutschland 4 Millionen
Großbritannien 3,5 Millionen
Europäische Union 30 Millionen
USA 30 Millionen
weltweit 350 Millionen
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