Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion

Jupiterimages/Ingram Publishing
Anzeige

Kinder mit Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) zeigen meist schon während der Schwangerschaft ein verzögertes Wachstum und kommen mit einem zu geringem Gewicht auf die Welt. In der Regel liegen bei den Kindern Organdefekte vor und auch äußerlich zeigen sich Entwicklungsstörungen wie ein zu kleiner Kopf. Etwa fünf bis zehn Prozent der Kinder werden älter als ein Jahr, wobei sich oft körperliche und geistige Beeinträchtigungen zeigen.

Was ist Trisomie 18?
Trisomie 18 ist eine schwere Entwicklungsstörung bei Kindern, die durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Bei den betroffenen Kindern ist das Chromosom 18 (oder Teile davon) dreifach statt zweifach in jeder Zelle vorhanden.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Das sind die Ursachen

Bei Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) liegt in den Körperzellen das Chromosom 18 in der Regel ganz oder in Teilen überzählig vor. Dadurch kommt es während der Schwangerschaft zu Entwicklungsstörungen beim Kind.

Was sind Chromosomen?

Als Chromosomen bezeichnet man Strukturen in den Zellen, auf denen sich die Erbinformation befindet. Jeder Mensch hat normalerweise 23 Chromosomenpaare, insgesamt also 46 Chromosomen in den Zellen. Ist die Gesamtzahl der Chromosomen bei einem Menschen verändert, spricht man von einer Genom-Mutation.

Fehlverteilte Chromosomen führen zu Trisomie 18

Bei einer Trisomie 18 liegen die Ursachen in der Regel

Ist das gesamte Chromosom 18 in allen Körperzellen dreifach vorhanden, geht die Trisomie 18 auf eine fehlerhafte Verteilung in den Keimzellen zurück. Normalerweise enthalten Eizellen und Samenzellen jeweils einen einfachen Chromosomensatz, das heißt nur eine Ausführung der Chromosomen 1 bis 23. Bei der Befruchtung verschmelzen Eizelle und Samenzelle miteinander – die einfachen Chromosomensätze fügen sich zusammen. Wenn alles richtig läuft, besitzen alle Körperzellen so später einen doppelten Chromosomensatz.

Enthält jedoch bereits die Ei- oder Samenzelle das Chromosom 18 oder Teile davon durch einen Verteilungsfehler doppelt, haben die Zellen nach der Befruchtung das Chromosom 18 beziehungsweise Teile davon in dreifacher Ausführung. Damit liegt eine Trisomie 18 vor und das Edwards-Syndrom zeigt sich im Laufe der Schwangerschaft und nach der Geburt. Ein solches Ereignis – die fehlerhafte Verteilung der Chromosomen – tritt zufällig auf.

Mediziner unterscheiden verschiedene Formen der Trisomie 18:

© Jupiterimages/Hemera
Zusammen mit den Geschlechtschromosomen hat der Mensch normalerweise 23 Chromosomenpaare. Liegt das Chromosom 18 oder Teile davon drei- statt zweifach vor, führt das zum Edwards-Syndrom.

Freie Trisomie 18

Bei einer freien Trisomie 18 liegt das gesamte Chromosom 18 in allen Körperzellen in dreifach statt zweifach vor.

Mosaik-Trisomie 18

Bei einer Mosaik-Trisomie 18 haben die Betroffenen nur in einigen Körperzellen eine dritte Kopie von Chromosom 18, während andere Körperzellen ganz normal sind. Wie schwerwiegend die Symptome beim Betroffenen ausfallen, hängt davon ab, in welchen und in wie vielen Zellen das Chromosom 18 dreifach vorkommt. Diese Art von Trisomie 18 kann deshalb sehr unterschiedliche Folgen haben und die Entwicklung des Kindes kaum bis sehr stark beeinträchtigen.

Partielle Trisomie 18

Bei einer partiellen Trisomie 18 kommt an einem Chromosom des Chromosomenpaars 18 ein Teil des Erbmaterials doppelt vor. Dadurch gibt es in den Körperzellen zwar ganz normal zwei Kopien von Chromosom 18, zusätzlich aber auch noch etwas überzähliges Erbmaterial von Chromosom 18. Das heißt, nur ein bestimmter Teil von Chromosom 18 liegt nun dreifach vor. Je nachdem, welche Bereiche dreifach vorliegen, können die Symptome bei den Betroffenen schwerer oder milder ausfallen.

Translokationstrisomie 18

Bei einer Translokationstrisomie 18 (Translokation = Ortsveränderung, Versetzung) heftet sich ein Stück von Chromosom 18 an ein anderes Chromosom. Da bei solch einer Translokationstrisomie 18 kein genetisches Material verloren geht oder überzählig ist (die komplette Information des Chromosoms 18 bleibt der Zelle ja erhalten), hat sie zunächst keine Auswirkungen für den Betroffenen. Jedoch kann der genetische Fehler an die Nachkommen weitergegeben werden und bei ihnen zum Edwards-Syndrom führen. Bei dieser besonderen Variante der Trisomie 18, die sehr selten vorkommt, kann daher ein Elternteil Überträger der Erkrankung sein.

Häufigkeit

Das Edwards-Syndrom kommt bei lebend geborenen Kindern mit einer Häufigkeit von etwa 1:3.000 bis 1:5000 vor. Mädchen werden häufiger mit Trisomie 18 geboren als Jungen.

Bei den meisten Kindern, die mit Edwards-Syndrom geboren werden, liegt eine freie Trisomie 18 vor. Eltern eines Kindes mit freier Trisomie 18 haben jedoch keine höhere Wahrscheinlichkeit, erneut ein Kind mit Edwards-Syndrom zu bekommen. Das Risiko einer freien Trisomie 18 beim Kind steigt allerdings mit dem Alter der werdenden Mutter an.

Nur in etwa einem von zehn Fällen handelt es sich dabei um eine Mosaik-Trisomie 18, in etwa fünf von zehn Fällen um eine partielle Trisomie 18.

Eine Translokationstrisomie 18 kommt so selten vor, dass sie statistisch kaum erfasst ist. Lässt sich jedoch bei einem Elternteil eine Translokation mit dem Chromosom 18 nachweisen, liegt die Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder mit Edwards-Syndrom bei ihnen bei 25 Prozent.

Warum heißt die Trisomie 18 auch Edwards-Syndrom?

Die Trisomie 18 nennt man ihrem Entdecker John Hilton Edwards zu Ehren auch Edwards-Syndrom. Der britische Humangenetiker beschrieb das Syndrom erstmals 1960 und erkannte den Zusammenhang mit dem dreifachen Vorkommen des Chromosoms 18.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Typische Symptome

Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) zeigt sich durch verschiedene typische Symptome. Die Entwicklungsstörung geht mit zahlreichen Auffälligkeiten und Fehlbildungen einher, die sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe betreffen.

Der Entwicklungsrückstand beginnt bereits während der Schwangerschaft im Mutterleib. Kinder mit einer Trisomie 18 sind bei der Geburt deshalb meist stark untergewichtig und haben typische körperliche Merkmale:

Bei einer Trisomie 18 treten zudem häufig folgende Symptome auf:

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Diagnose

Bei einer Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) kann der Frauenarzt die Diagnose in der Regel bereits vor der Geburt des Kindes stellen. Auffälligkeiten während der Schwangerschaft, zum Beispiel verminderte Kindsbewegungen oder Wachstumsverzögerungen, sind meist Anlass für eine umfassende Untersuchung mit Ultraschall. Entdeckt der Arzt dabei weitere Hinweise auf eine Trisomie 18, wird er einen genetischen Test veranlassen.

Für die Pränataldiagnostik entnimmt der Frauenarzt mit einer feinen Kanüle durch die Bauchdecke der Mutter etwas Fruchtwasser für eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Gewebeprobe der Plazenta für eine Chorionzottenbiopsie. Beide Proben enthalten Zellen, bei denen nun eine Chromosomenbestimmung zeigen kann, wie oft das Chromosom 18 vorkommt. Auch die Art der Trisomie 18 lässt sich hierbei feststellen. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse steht in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren als freiwillige Routineuntersuchung zu.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Therapie

Für Kinder mit Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) gibt es derzeit keine ursächliche Therapie. Dennoch gibt es Wege, mit denen man den oft schwerkranken Kindern bestmöglich helfen und eine möglichst hohe Lebensqualität verschaffen kann. Insgesamt richtet sich die Behandlung jeweils nach der Schwere der Symptome.

Ein Teil der Behandlung wird sich vor allem darauf konzentrieren, gesundheitliche Aspekte zu behandeln, die das Leben des Kindes bedrohen, wie Herzprobleme oder Infektionen. Organfehlbildungen wie etwa ein Herzfehler lassen sich häufig operativ beheben. Sollte die Nahrungsaufnahme ein Problem sein, kann eine Magensonde dabei helfen, das Kind zu ernähren. Schränken Fehlbildungen der Hände oder Füße die Bewegungen des Kindes ein, können Physiotherapie und Ergotherapie hilfreich sein.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Verlauf

Bei einer Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) hängt der Verlauf von der Schwere der Symptome ab. In jedem Fall ist die Lebenserwartung der Kinder stark verkürzt. Die Lebenserwartung der meisten lebend geborenen Kinder mit Edwards-Syndrom liegt zwischen wenigen Tagen und mehreren Wochen. Selten überleben sie Monate bis wenige Jahre. Bei jedem zweiten Kind mit Trisomie 18 nimmt die Erkrankung innerhalb der ersten acht Wochen einen tödlichen Verlauf. Nur etwa jedes zehnte überlebt das erste Lebensjahr. Allerdings gibt es immer wieder Kinder mit Trisomie 18, die trotz schwerer medizinischer Probleme und Entwicklungsstörungen bis zu zehn Jahre oder älter werden.

Bei einer Mosaik-Trisomie 18 ist der Verlauf dagegen oft milder. Die genaue Prognose ist bei dieser Erkrankungsform davon abhängig, wie viele und welche Zellen einen normalen Chromosomensatz aufweisen.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Vorbeugen

Einer Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) lässt sich nicht im eigentlichen Sinne vorbeugen. Die Entwicklungsstörung entsteht meist zufällig. Nur in seltenen Fällen kann sie auch vererbt werden.

Eltern, die sich Klarheit darüber verschaffen möchten, ob beim ungeborenen Kind möglicherweise eine Trisomie 18 vorliegt, können vorgeburtliche Untersuchungen im Rahmen einer Pränataldiagnostik wahrnehmen. Zeigen die Ergebnisse, dass eine Trisomie 18 vorliegt, sollten Eltern eine umfassende und sorgfältige Beratung in Anspruch nehmen. So können sie sich über alle Möglichkeiten informieren, mit denen sie ihr Kind nach der Geburt unterstützen können.

Da es bei einer Trisomie 18 keine ursächliche Therapie gibt und die Prognose für das Kind oft schlecht ist, entscheiden sich einige Frauen für einen Schwangerschaftsabbruch.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Weitere Informationen

Onmeda-Lesetipps:

Pränataldiagnostik: Was ist das eigentlich? Forum Schwangerschaft & Geburt (mit Expertenrat)

Selbsthilfegruppen / Beratungsstellen:

LEONA – Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder e.V.
Kreihnbrink 31
30900 Wedemark
+49 (0)5130 - 37 49 92
geschaeftsstelle@leona-ev.de
www.leona-ev.de

Quellen:

Trisomy 18. Online-Informationen der Genetic Home Reference der U.S. National Library of Health: ghr.nlm.nih.gov (Stand: 18.7.2017)

Trisomie 18. Online-Informationen des Pschyrembel: www.pschyrembel.de (Stand: 12.5.2017)

Kerbl, R., et al.: Checkliste Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2016

Trisomy 18. Online-Informationen des Genetic and Rare Diseases Information Center des U.S. Department of Health & Human Services: rarediseases.info.nih.gov (Stand: 7.7.2015)

Hoffman, G. F., et al.: Pädiatrie. Springer Verlag, Berlin Heidelberg 2014

Koletzko, B.: Kinder- und Jugendmedizin. Springer Verlag, Berlin Heidelberg 2013

Schaaf, C. P., et al.: Basiswissen Humangenetik. Springer Verlag, Berlin Heidelberg (2012)

Sitzmann, F. C.: Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012

Sohn, C., et al.: Ultraschall in Gynäkologie und Geburtshilfe. Thieme, Stuttgart 2012

Wassermann, K., Rohde, A.: Pränataldiagnostik und psychosoziale Beratung. Schattauer, Stuttgart 2009

Buselmaier, W., et al.: Humangenetik für Biologen. Springer Verlag, Berlin Heidelberg 2005

Aktualisiert am: 26. Juli 2017

Anzeige