Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit)

Veröffentlicht von: Dr. rer. nat. Geraldine Nagel

Jupiterimages/iStockphoto
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Die Erbkrankheit Morbus Wilson (Kupferspeicher­krankheit) führt dazu, dass sich im Körper immer mehr Kupfer anreichert und Organe dadurch Schaden nehmen.

Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt im sogenannten Wilson-Gen. Als Folge kann die Leber überschüssiges Kupfer nicht mehr über die Galle ausscheiden. Dadurch steigt der Kupfergehalt der Leber, bis die Speicherkapazität des Organs schließlich erschöpft ist. Danach reichert sich Kupfer auch in anderen Organen an – etwa im Gehirn, in den Augen oder den Nieren.

Freies Kupfer wirkt im Körper stark giftig (toxisch). Aus diesem Grund findet man Kupfer normalerweise nur in gebundener Form vor. Bei Morbus Wilson bewirkt der Gendefekt jedoch, dass sich freies Kupfer ansammelt und durch seine toxische Wirkung Zellen schädigt. Dadurch kann es zu ganz unterschiedlichen Symptomen kommen – abhängig davon, welches Organ wie viel Kupfer anreichert und wie weit die Erkrankung fortgeschritten ist.

Anfangs treten oft eher allgemeine Beschwerden auf, wie etwa:

Mit fortschreitender Kupfereinlagerung kann es aber bei Morbus Wilson auch zu Leberschäden, neurologischen Beschwerden, Veränderungen an den Augen, Nierenproblemen oder psychischen Veränderungen kommen – und dadurch zu entsprechenden Symptomen. Erstmals durch Beschwerden bemerkbar macht sich die Erkrankung am häufigsten zwischen dem 13. und 24. Lebensjahr.

Um Morbus Wilson zu behandeln, erhalten Betroffene Wirkstoffe, die das angesammelte Kupfer aus dem Körper herausschleusen sollen. Mittel der ersten Wahl ist in der Regel der Wirkstoff D-Penicillamin, alternativ kann auch Trientin zum Einsatz kommen. Beide Wirkstoffe sind Kupferkomplexbildner (sog. Chelatbildner), das heißt, sie können freies Kupfer binden. Als Kupferkomplex verliert das Kupfer seine toxische Wirkung und kann wieder vom Körper ausgeschieden werden. Die Einnahme von Zinksalzen bewirkt außerdem, dass der Körper weniger Kupfer aus der Nahrung aufnimmt.

Die Medikamente müssen Betroffene zeitlebens und möglichst ohne größere Pausen einnehmen.

Bei frühzeitiger Diagnose und Therapie können viele Betroffene ein normales Leben führen. Ohne Behandlung richtet das Kupfer immer größere Schäden im Körper an, die nach etwa vier bis acht Jahren schließlich lebensbedrohliche Ausmaße annehmen.

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