Morbus Gaucher

Veröffentlicht von: Onmeda-Redaktion

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Morbus Gaucher (sprich: go-schee) ist eine erblich bedingte Fettstoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den sogenannten Lipidspeicherkrankheiten (Lipidosen).

Menschen mit Morbus Gaucher bilden zu wenig von dem Enzym Glukozerebrosidase. Enzyme sind Eiweiße, die chemische Reaktionen im Körper beschleunigen und damit für Stoffwechselvorgänge und viele andere Körperfunktionen wichtig sind. Bei einem Enzymmangel kommt es hier also zu Störungen.

Im Fall von Morbus Gaucher führt der Enzymmangel dazu, dass der Körper eine fettartige Substanz (Lipid) namens Glukozerebrosid, die normalerweise beim Zerfall der Blutzellen entsteht, nicht weiter abbauen kann. Stattdessen sammelt sich das Glukozerebrosid in den Fresszellen (Makrophagen) an, die normalerweise für den Abbau zuständig sind: Diese Zellen bezeichnet man als Gaucher-Zellen.

Verantwortlich für Morbus Gaucher sind Veränderungen am Erbgut (sog. Genmutationen) – genauer: am Glukozerebrosidase-Gen auf dem Chromosom 1. Es sind mehr als 300 verschiedene Mutationen bekannt, die zu einem Mangel an Glukozerebrosidase führen können. Hinter mindestens jedem zweiten Fall von Gaucher-Krankheit steckt jedoch die gleiche Mutation.

Die Gaucher-Zellen können sich an verschiedenen Stellen anreichern und bewirken, dass sich die jeweiligen Organe vergrößern und nicht mehr richtig funktionieren. Beteiligt sind vor allem Milz, Leber und Knochenmark. Je nachdem, welche Bereiche betroffen sind, kann Morbus Gaucher unterschiedliche Symptome verursachen. Entsprechend unterscheidet man drei Formen der Erbkrankheit:

Die Diagnose von Morbus Gaucher gelingt durch Blut- und weitere Laboruntersuchungen. Das Gaucher-Syndrom gilt als nachgewiesen, wenn ein Enzymtest ergibt, dass im Blut weniger Glukozerebrosidase vorhanden ist als normal.

In der Schwangerschaft besteht zudem die Möglichkeit, das Erbgut im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik zu untersuchen. Dies ist aber nur bei dringendem Verdacht auf Morbus Gaucher sinnvoll.

Die Therapie von Morbus Gaucher besteht in der Regel darin, die fehlenden Enzyme über Infusionen zu ersetzen. Diese sogenannte Enzymersatzbehandlung ist lebenslang notwendig.

Es deutet einiges darauf hin, dass ein Zusammenhang zwischen Morbus Gaucher und Parkinson besteht, obwohl beide Krankheiten auf den ersten Blick nichts gemeinsam haben. Doch bei Menschen, die das Erbmerkmal für die Gaucher-Krankheit besitzen, tritt Parkinson deutlich häufiger und früher auf als in der Allgemeinbevölkerung.
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