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Neurofibromatose

Recklinghausen-Krankheit: Ursachen

Stand: 12. Januar 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz

Bei einer Neurofibromatose liegen die Ursachen in bestimmten Mutationen eines Gens.

Bei der Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen) liegt eine Mutation des sogenannten Neurofibromatose-1-Gens (NF1-Gen) vor. Die Neurofibromatose Typ 2 entsteht durch eine Mutation des NF2-Gens.

Beide Formen werden autosomal-dominant vererbt. Autosomal wird eine Erbkrankheit weitergegeben, wenn das betroffene Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom, sondern auf einem sogenannten Autosom liegt. Die Krankheit wird dann unabhängig vom Geschlecht der Eltern auf das Kind weitergegeben. Dominant bedeutet, dass man auch dann erkrankt, wenn man von einem Elternteil ein gesundes Gen und vom anderen das kranke Gen vererbt bekommen hat. Das kranke Gen ist sozusagen "stärker" als das gesunde.

In etwa der Hälfte der Fälle von Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 ist die Mutation nicht von einem Elternteil geerbt worden, sondern neu entstanden (Neumutation). Es muss also nicht in jedem Fall eine familiäre Vorgeschichte bestehen.

Weiterlesen: Recklinghausen-Krankheit: Symptome

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